La talasemia es un trastorno grave que afecta la presentación física y la composición de la hemoglobina en la sangre de un individuo. Reconocida como una condición genética, la talasemia conlleva una alta tasa de mortalidad que a menudo requiere transfusiones de sangre regulares para aumentar la esperanza de vida. Además de las transfusiones de sangre, el tratamiento de esta afección también puede requerir la aplicación de terapia de quelación y trasplante de médula ósea. Si no se trata, esta afección puede aumentar la susceptibilidad a infecciones, insuficiencia orgánica y anemia.
Muchos de los que adquieren este trastorno pueden presentar un tono de piel amarillento, una condición conocida como ictericia, debido a la presencia de niveles elevados de bilirrubina en su sistema causados por el asalto inducido por la talasémica a sus glóbulos rojos. A menudo, los bebés con este trastorno experimentan signos de enfermedad poco después del nacimiento y pueden presentar una deformidad facial y un crecimiento deficiente. Los signos adicionales de este trastorno sanguíneo incluyen fatiga crónica, dolores de cabeza persistentes y dificultad para respirar.
En presencia de esta enfermedad sanguínea hereditaria autosómica recesiva, la hemoglobina transportadora de oxígeno muestra una presentación física anormal, así como una composición química. En circunstancias normales, la proteína hemoglobina se compone de globina beta y alfa; sin embargo, en presencia de talasemia, una de las globinas falta o está mutada. La mutación del gen cromosómico daña y elimina los glóbulos rojos provocando la aparición de anemia.
La afección generalmente se diagnostica como de presentación mayor o menor, según la gravedad de la presentación de los síntomas y si el individuo heredó el gen defectuoso de uno o ambos padres. Como ocurre con muchas enfermedades hereditarias, como la anemia de células falciformes, un individuo puede heredar el gen mutado de uno de los padres y seguir siendo portador o heredar un gen defectuoso de cada uno de los padres y volverse sintomático. Aquellos que siguen siendo portadores a menudo permanecen asintomáticos, lo que significa que no experimentan ningún síntoma.
Existen varios análisis de sangre de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar la presencia del trastorno. Generalmente, un examen físico detectará la distensión abdominal resultante de la inflamación del bazo, lo que a menudo provocará la administración de una batería de análisis de sangre para evaluar la presentación de hemoglobina en la sangre del individuo. Las pruebas que se realizan con frecuencia incluyen un hemograma completo (CBC) y electroforesis de hemoglobina.
Se sabe que la talasemia causa muerte prematura en adultos jóvenes. Las personas con esta afección a menudo son más susceptibles a complicaciones graves, incluidas infecciones y fallas orgánicas. Estas complicaciones, que se manifiestan con frecuencia durante la edad adulta temprana, pueden evitarse con un tratamiento adecuado que generalmente se centra en la administración regular de transfusiones de sangre. Algunas personas también pueden someterse a una terapia de quelación y un trasplante de médula ósea para ayudar a estabilizar su afección y controlar los síntomas. Las complicaciones asociadas con la talasemia a menudo incluyen una mayor susceptibilidad a infecciones y daño orgánico debido a la presencia prolongada de niveles elevados de hierro.