Un cytog?n?ticien clinique est un sp?cialiste dans le domaine des maladies et anomalies h?r?ditaires. Il ?tudie les chromosomes humains dans un ?chantillon de tissu ou de liquide d’un patient. Les chromosomes font partie du noyau cellulaire qui contient l’ADN de chaque individu h?rit? de ses parents. Le cytog?n?ticien clinique travaille avec les m?decins pour d?tecter les troubles physiques ou mentaux. Le mot cytog?n?tique est une combinaison de cytologie, qui est l’?tude des cellules, et de g?n?tique, qui est l’?tude de l’h?r?dit?.
Les maladies, telles que la leuc?mie, sont diagnostiqu?es par un cytog?n?ticien clinique qui a examin? la moelle osseuse ? la recherche de signes d’anomalie dans les chromosomes au microscope. Le clinicien examine souvent des ?chantillons de sperme pour diagnostiquer l’infertilit? ou un faible nombre de spermatozo?des chez les hommes afin d’aider le sp?cialiste de la fertilit? ? traiter les couples qui ont des difficult?s ? concevoir. Les anomalies pr?natales peuvent ?tre diagnostiqu?es par un cytog?n?ticien clinique en examinant le liquide amniotique, qui contient l’ADN du f?tus. Les ?chantillons de tissus sont utilis?s pour d?tecter si un ?chantillon est malin, canc?reux ou b?nin, ce qui serait consid?r? comme inoffensif.
Une journ?e de travail typique pour un cytog?n?ticien clinique peut inclure l’analyse d’?chantillons de patients, la documentation des r?sultats et la communication des r?sultats au m?decin. Il pr?parera des lames ? l’aide de techniques de baguage et de coloration, examinera les lames au microscope et diagnostiquera les anomalies chromosomiques en comparant les cellules aux cellules normales. Le clinicien utilise souvent plusieurs autres m?thodes de diagnostic, y compris l’hybridation in situ par fluorescence, qui est une m?thode de d?tection de s?quences d’ADN sur les chromosomes. Le cytog?n?ticien clinique peut ?galement effectuer des recherches ind?pendantes et publier toutes les d?couvertes et conclusions auxquelles ses recherches conduisent. Une partie de sa semaine est consacr?e ? la lecture de la litt?rature actuelle car le domaine ?volue constamment et d?veloppe de nouvelles techniques.
Il s’agit d’un domaine hautement sp?cialis? de la m?decine clinique. Pour travailler dans ce domaine, il faut g?n?ralement ?tre docteur en m?decine ou en philosophie. Pour se qualifier, il a g?n?ralement termin? une r?sidence en g?n?tique m?dicale de deux ans dans un h?pital ou un milieu clinique. Il participera ensuite ? une bourse de recherche en cytog?n?tique clinique dans le cadre d’un programme postdoctoral qui dure g?n?ralement deux ans, ou travaillera en milieu hospitalier ou clinique sous la direction d’un autre cytog?n?ticien clinique. Le candidat est g?n?ralement tenu de r?ussir un examen en pathologie g?n?tique mol?culaire avant de solliciter un poste.