Un cytogénéticien clinique est un spécialiste dans le domaine des maladies et anomalies héréditaires. Il étudie les chromosomes humains dans un échantillon de tissu ou de liquide d’un patient. Les chromosomes font partie du noyau cellulaire qui contient l’ADN de chaque individu hérité de ses parents. Le cytogénéticien clinique travaille avec les médecins pour détecter les troubles physiques ou mentaux. Le mot cytogénétique est une combinaison de cytologie, qui est l’étude des cellules, et de génétique, qui est l’étude de l’hérédité.
Les maladies, telles que la leucémie, sont diagnostiquées par un cytogénéticien clinique qui a examiné la moelle osseuse à la recherche de signes d’anomalie dans les chromosomes au microscope. Le clinicien examine souvent des échantillons de sperme pour diagnostiquer l’infertilité ou un faible nombre de spermatozoïdes chez les hommes afin d’aider le spécialiste de la fertilité à traiter les couples qui ont des difficultés à concevoir. Les anomalies prénatales peuvent être diagnostiquées par un cytogénéticien clinique en examinant le liquide amniotique, qui contient l’ADN du fœtus. Les échantillons de tissus sont utilisés pour détecter si un échantillon est malin, cancéreux ou bénin, ce qui serait considéré comme inoffensif.
Une journée de travail typique pour un cytogénéticien clinique peut inclure l’analyse d’échantillons de patients, la documentation des résultats et la communication des résultats au médecin. Il préparera des lames à l’aide de techniques de baguage et de coloration, examinera les lames au microscope et diagnostiquera les anomalies chromosomiques en comparant les cellules aux cellules normales. Le clinicien utilise souvent plusieurs autres méthodes de diagnostic, y compris l’hybridation in situ par fluorescence, qui est une méthode de détection de séquences d’ADN sur les chromosomes. Le cytogénéticien clinique peut également effectuer des recherches indépendantes et publier toutes les découvertes et conclusions auxquelles ses recherches conduisent. Une partie de sa semaine est consacrée à la lecture de la littérature actuelle car le domaine évolue constamment et développe de nouvelles techniques.
Il s’agit d’un domaine hautement spécialisé de la médecine clinique. Pour travailler dans ce domaine, il faut généralement être docteur en médecine ou en philosophie. Pour se qualifier, il a généralement terminé une résidence en génétique médicale de deux ans dans un hôpital ou un milieu clinique. Il participera ensuite à une bourse de recherche en cytogénétique clinique dans le cadre d’un programme postdoctoral qui dure généralement deux ans, ou travaillera en milieu hospitalier ou clinique sous la direction d’un autre cytogénéticien clinique. Le candidat est généralement tenu de réussir un examen en pathologie génétique moléculaire avant de solliciter un poste.