L’acide désoxyribonucléique, ou ADN, contient la base du code génétique. Les gènes sont des sections d’ADN qui codent pour des caractéristiques particulières d’un organisme. Toutes les parties du gène ne font pas partie du code génétique. Il y a des sections d’ADN qui ne codent pour rien, que l’on appelle des introns.
Le code génétique d’un organisme est déterminé par la séquence de nucléotides qui constitue son ADN. Des triplets de nucléotides codent pour des acides aminés spécifiques, qui sont les éléments constitutifs des protéines. La séquence d’acides aminés détermine quelle protéine doit être formée dans une cellule. Cela détermine à son tour la structure et la fonction de la cellule.
Pour qu’une protéine soit créée à partir d’ADN, deux processus sont entrepris. Tout d’abord, le brin entier d’ADN est transcrit en ARN messager, ou ARNm. À ce stade, les introns, ou les parties inutiles de la molécule d’ADN, sont inclus dans la molécule d’ARNm, appelée transcrit primaire. Cette molécule d’ARNm n’est pas fonctionnelle et doit subir d’autres modifications avant de pouvoir être traduite en une protéine.
Avant de quitter le noyau, de grandes portions du transcrit primaire sont éliminées. Souvent, jusqu’à deux tiers de la molécule d’origine sont coupés avant qu’une molécule d’ARNm fonctionnelle n’en résulte. Les sections de l’ARNm qui survivent au processus d’élimination sont appelées exons car elles sont exprimées. Les portions du gène qui correspondent à cet ARNm fonctionnel sont également appelées exons. Chaque section intermédiaire du transcrit primaire qui est coupé de la molécule, et la région correspondante du gène, est un intron.
Supprimer chaque intron d’un gène peut être une tâche formidable. Certains gènes ont 50 introns ou plus tout au long de leur séquence. Une seule erreur peut rendre l’ARNm non fonctionnel. C’est le travail des petites particules nucléaires de ribonucléoprotéine (snRNP) d’éliminer les introns des séquences génétiques. Au moins quatre snRNP différents jouent un rôle dans l’épissage des introns du transcrit primaire.
De nombreuses expériences ont montré que, même s’ils sont éliminés au début du processus, les introns sont nécessaires pour créer des molécules d’ARN fonctionnelles. Des études ont montré que l’ARNm transcrit à partir de gènes fabriqués artificiellement pour manquer d’introns ne réussissait souvent pas à quitter le noyau. D’autres études ont montré que l’ARNm avec certains introns intacts avait réussi à s’échapper dans le cytoplasme.
La fonction réelle des introns n’est pas claire. Les introns semblent fournir une fonction régulatrice au processus de transcription. On pense que leur importance majeure est de fournir un moyen pour les gènes d’évoluer sans avoir à dépendre de la mutation.