Les patients développent une myélofibrose – également appelée myélofibrose idéopathique chronique et métaplasie myéloïde – lorsque les cellules souches du sang rouge dans la moelle osseuse mutent, provoquant éventuellement une cicatrisation de la moelle. Les chercheurs n’ont pas encore déterminé la cause exacte de la mutation, bien que plusieurs facteurs de risque pour le développement de la maladie aient été identifiés. Des études ont montré qu’un nombre important de patients atteints de myélofibrose présentaient un trouble des cellules sanguines préexistant. Les experts estiment que l’exposition à certains produits chimiques et types de rayonnement peut également augmenter le risque de développer une myélofibrose. L’âge peut également être un facteur, car la majorité des cas surviennent chez des personnes âgées de 50 ans et plus.
La mutation génétique impliquée dans la myélofibrose se produit dans les cellules souches présentes dans la moelle osseuse; dans des circonstances normales, ces cellules se transforment en globules rouges. Un déclencheur inconnu provoque un dysfonctionnement des cellules, limitant considérablement la production de globules rouges, ce qui, à son tour, entraîne une anémie. Les cellules souches se divisent alors ; toutes les nouvelles cellules formées à partir de la division portent également la mutation, se propageant finalement dans la moelle osseuse. Une carence en globules rouges et un excès de globules blancs peuvent provoquer le développement de tissu cicatriciel dans la moelle osseuse, symptôme caractéristique de la myélofibrose.
Bien que la cause de la mutation soit généralement inconnue, les chercheurs pensent que certains troubles sanguins augmentent le risque qu’un patient développe une myélofibrose. La polyglobulie vraie, une maladie dans laquelle les globules rouges prolifèrent à des taux anormalement élevés, tend à augmenter la probabilité qu’une mutation dans les cellules se produise et se propage. La thrombocytose essentielle, dans laquelle la moelle osseuse produit une surabondance de plaquettes, augmente le risque de manière similaire.
Un autre facteur de risque associé à la myélofibrose est la surexposition à certains produits chimiques industriels. Le toluène, un solvant chimique couramment utilisé, a été identifié comme une substance pouvant conduire au développement de la maladie. Le produit chimique est utilisé dans de nombreuses procédures industrielles, notamment la cimentation du polystyrène, la dissolution de la peinture et même la production de sirop de cola. Les quantités auxquelles les individus sont exposés dans la vie quotidienne sont généralement considérées comme sûres, cependant, l’exposition dangereuse étant une rareté.
Un nombre important de patients diagnostiqués avec une myélofibrose se situe dans la tranche d’âge de 50 à 70 ans, ce qui amène certains experts à croire que l’âge joue un rôle dans son développement. La moelle osseuse plus âgée pourrait être plus sujette aux mutations, bien que l’on ne sache pas comment. Les personnes âgées de 50 ans et plus pourraient également avoir été plus exposées aux facteurs de risque chimiques que les personnes plus jeunes, ce qui indique une possibilité que les effets d’une exposition à des produits chimiques nocifs puissent être cumulatifs.