La thalassémie est un trouble grave qui affecte la présentation physique et la composition de l’hémoglobine dans le sang d’un individu. Reconnue comme une maladie génétique, la thalassémie entraîne un taux de mortalité élevé nécessitant souvent des transfusions sanguines régulières pour augmenter l’espérance de vie. Outre les transfusions sanguines, le traitement de cette affection peut également nécessiter l’application d’un traitement chélateur et d’une greffe de moelle osseuse. Si elle n’est pas traitée, cette condition peut augmenter la susceptibilité à l’infection, à la défaillance d’un organe et à l’anémie.
Beaucoup de ceux qui acquièrent ce trouble peuvent présenter un teint jauni, une condition connue sous le nom de jaunisse, en raison de la présence de niveaux élevés de bilirubine dans leur système causés par l’agression induite par la thalassémie sur leurs globules rouges. Présentant souvent des signes de maladie peu de temps après la naissance, les nourrissons atteints de ce trouble peuvent présenter une déformation faciale et présenter un retard de croissance. Les signes supplémentaires de ce trouble sanguin comprennent la fatigue chronique, les maux de tête persistants et l’essoufflement.
En présence de cette maladie sanguine héréditaire autosomique récessive, l’hémoglobine transportant l’oxygène présente une présentation physique et une composition chimique anormales. Dans des circonstances normales, l’hémoglobine protéique est composée à la fois de bêta et d’alpha globine; cependant, en présence de thalassémie, l’une des globines est soit manquante, soit mutée. La mutation du gène chromosomique endommage et élimine les globules rouges provoquant l’apparition de l’anémie.
La maladie est généralement diagnostiquée comme étant majeure ou mineure, selon la gravité de la présentation des symptômes et si l’individu a hérité du gène défectueux d’un ou des deux parents. Comme pour de nombreuses maladies héréditaires, telles que l’anémie falciforme, un individu peut hériter du gène muté d’un parent et rester porteur ou hériter d’un gène défectueux de chaque parent et devenir symptomatique. Ceux qui restent porteurs restent souvent asymptomatiques, ce qui signifie qu’ils ne présentent aucun symptôme.
Il existe plusieurs tests sanguins de diagnostic qui peuvent être effectués pour confirmer la présence du trouble. Généralement, un examen physique détectera une distension abdominale résultant d’une inflammation de la rate, ce qui incite souvent à administrer une batterie de tests sanguins pour évaluer la présentation de l’hémoglobine dans le sang de l’individu. Les tests effectués comprennent fréquemment une numération formule sanguine (CBC) et une électrophorèse de l’hémoglobine.
La thalassémie est connue pour causer la mort prématurée chez les jeunes adultes. Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent plus sensibles aux complications graves, notamment aux infections et à la défaillance d’organes. Se manifestant fréquemment au début de l’âge adulte, de telles complications peuvent être dissuadées par un traitement approprié qui est généralement centré sur l’administration régulière de transfusions sanguines. Certaines personnes peuvent également subir un traitement par chélation et une greffe de moelle osseuse pour aider à stabiliser leur état et à gérer les symptômes. Les complications associées à la thalassémie comprennent souvent une susceptibilité accrue aux infections et aux lésions organiques dues à la présence prolongée de taux de fer élevés.