La transthyrétine est une protéine produite dans le foie dans le but de transporter des composés chimiques utilisés dans le métabolisme cellulaire dans tout le corps. Il fait partie d’une classe de protéines connues sous le nom d’alpha globulines et autrefois appelées préalbumine. Le gène responsable du codage de cette protéine est situé sur le 18ème chromosome et est connu sous le nom de gène TTR. Les mutations de ce gène peuvent entraîner des problèmes de santé car elles forcent le foie à fabriquer une variante de la transthyrétine.
Deux composés différents sont transportés par la transthyrétine : le rétinol et une hormone thyroïdienne appelée thyroxine. Les cellules de tout le corps utilisent ces produits dans le métabolisme. Chez les personnes en bonne santé, la production de transthyrétine a tendance à rester assez constante, sauf lorsque les personnes souffrent d’inflammation et de malnutrition, qui peuvent toutes deux entraîner une baisse des niveaux. Les taux sanguins de transthyrétine peuvent être vérifiés en laboratoire et peuvent être utilisés dans les tests de diagnostic des patients suspectés de problèmes de santé.
Lorsque le gène TTR est muté, les gens peuvent développer une maladie appelée amylose, où des dépôts de protéines s’accumulent dans le corps. Chez les individus en bonne santé, les protéines comme la transthyrétine sont décomposées et recyclées par l’organisme, sans avoir la possibilité de s’accumuler. Cependant, lorsque la protéine est mutée, le corps peut avoir des difficultés à la traiter et des plaques peuvent commencer à se former dans divers organes et dans le système nerveux périphérique. L’amylose est une maladie génétique et ne peut être guérie, mais la greffe du foie peut être bénéfique pour certains patients, en fournissant au patient un foie qui cessera de produire la protéine défectueuse.
Le dépôt de plaques amyloïdes est également associé à certaines affections comme la maladie d’Alzheimer. La transthyrétine peut facilement traverser le corps hémato-encéphalique et se déplacer dans le liquide céphalo-rachidien, ainsi que dans le sang. Chez les personnes atteintes de troubles entraînant une accumulation de cette protéine, elle peut créer des lésions cérébrales entraînant des troubles cognitifs. Ces lésions sont parfois visibles sur les examens d’imagerie médicale et dans d’autres cas ne peuvent être identifiées qu’à l’autopsie.
Les personnes ayant des antécédents familiaux d’affections impliquant le gène TTR peuvent vouloir être conscientes que leur corps pourrait produire une version mutée de la transthyrétine, et elles peuvent donc être à risque de développer une maladie. Des évaluations cliniques régulières peuvent être utilisées pour vérifier les premiers signes de dommages aux nerfs et aux organes, permettant aux médecins d’intervenir le plus rapidement possible chez les patients qui ne produisent pas une version normale de la protéine.