La transthyr?tine est une prot?ine produite dans le foie dans le but de transporter des compos?s chimiques utilis?s dans le m?tabolisme cellulaire dans tout le corps. Il fait partie d’une classe de prot?ines connues sous le nom d’alpha globulines et autrefois appel?es pr?albumine. Le g?ne responsable du codage de cette prot?ine est situ? sur le 18?me chromosome et est connu sous le nom de g?ne TTR. Les mutations de ce g?ne peuvent entra?ner des probl?mes de sant? car elles forcent le foie ? fabriquer une variante de la transthyr?tine.
Deux compos?s diff?rents sont transport?s par la transthyr?tine : le r?tinol et une hormone thyro?dienne appel?e thyroxine. Les cellules de tout le corps utilisent ces produits dans le m?tabolisme. Chez les personnes en bonne sant?, la production de transthyr?tine a tendance ? rester assez constante, sauf lorsque les personnes souffrent d’inflammation et de malnutrition, qui peuvent toutes deux entra?ner une baisse des niveaux. Les taux sanguins de transthyr?tine peuvent ?tre v?rifi?s en laboratoire et peuvent ?tre utilis?s dans les tests de diagnostic des patients suspect?s de probl?mes de sant?.
Lorsque le g?ne TTR est mut?, les gens peuvent d?velopper une maladie appel?e amylose, o? des d?p?ts de prot?ines s’accumulent dans le corps. Chez les individus en bonne sant?, les prot?ines comme la transthyr?tine sont d?compos?es et recycl?es par l’organisme, sans avoir la possibilit? de s’accumuler. Cependant, lorsque la prot?ine est mut?e, le corps peut avoir des difficult?s ? la traiter et des plaques peuvent commencer ? se former dans divers organes et dans le syst?me nerveux p?riph?rique. L’amylose est une maladie g?n?tique et ne peut ?tre gu?rie, mais la greffe du foie peut ?tre b?n?fique pour certains patients, en fournissant au patient un foie qui cessera de produire la prot?ine d?fectueuse.
Le d?p?t de plaques amylo?des est ?galement associ? ? certaines affections comme la maladie d’Alzheimer. La transthyr?tine peut facilement traverser le corps h?mato-enc?phalique et se d?placer dans le liquide c?phalo-rachidien, ainsi que dans le sang. Chez les personnes atteintes de troubles entra?nant une accumulation de cette prot?ine, elle peut cr?er des l?sions c?r?brales entra?nant des troubles cognitifs. Ces l?sions sont parfois visibles sur les examens d’imagerie m?dicale et dans d’autres cas ne peuvent ?tre identifi?es qu’? l’autopsie.
Les personnes ayant des ant?c?dents familiaux d’affections impliquant le g?ne TTR peuvent vouloir ?tre conscientes que leur corps pourrait produire une version mut?e de la transthyr?tine, et elles peuvent donc ?tre ? risque de d?velopper une maladie. Des ?valuations cliniques r?guli?res peuvent ?tre utilis?es pour v?rifier les premiers signes de dommages aux nerfs et aux organes, permettant aux m?decins d’intervenir le plus rapidement possible chez les patients qui ne produisent pas une version normale de la prot?ine.