Le chromosome Philadelphie est une anomalie chromosomique qui peut conduire à une leucémie. Cette anomalie est plus étroitement liée à la leucémie myéloïde, bien qu’elle puisse également être présente chez les patients atteints d’autres leucémies. Les tests qui révèlent la présence du chromosome Philadelphie peuvent être utilisés pour déterminer le meilleur traitement pour un patient atteint de leucémie.
Cette anomalie résulte d’un problème de division cellulaire au sein de la moelle osseuse. C’est un type de translocation, ce qui signifie que le matériel génétique de deux chromosomes différents change de place. Dans cette anomalie particulière, les chromosomes neuf et 22 sont impliqués. Il suffit d’une cellule de la moelle osseuse avec cette anomalie pour que la leucémie se développe, car la cellule se répliquera et perpétuera l’anomalie, provoquant éventuellement des problèmes de production de cellules sanguines myélogènes.
Des chercheurs sur le cancer ont découvert le chromosome Philadelphie à Philadelphie, en Pennsylvanie en 1960. La découverte était remarquable car c’était la première fois qu’une anomalie dans les chromosomes était liée à une maladie maligne, et elle a ouvert la voie à de nombreuses découvertes futures une fois que les gens ont compris comment la translocation s’est produite et ce qu’elle a fait. Cette découverte a également changé l’approche du traitement de la leucémie myéloïde.
Théoriquement, il est possible de développer des médicaments qui peuvent cibler le chromosome Philadelphie, permettant à un oncologue de délivrer des doses ciblées de médicaments anticancéreux pour tuer les cellules indésirables. En 2009, plusieurs médicaments expérimentaux qui font exactement cela avaient été développés, et les chercheurs sur le cancer travaillaient à les affiner et à développer des protocoles de traitement. À un moment donné, ces médicaments peuvent permettre d’éviter la douleur et le risque d’une greffe de moelle osseuse dans le traitement de la leucémie myéloïde.
Lorsque les patients reçoivent un diagnostic de leucémie, des tests génétiques sont souvent recommandés pour en savoir plus sur les origines du cancer, et parce que comprendre la génétique derrière le cancer peut aider le médecin à déterminer le meilleur traitement. Les patients atteints de leucémie myéloïde à chromosome Philadelphie positif auront une approche thérapeutique différente de celle des patients qui ne présentent pas l’anomalie, et il en va de même pour les personnes atteintes d’autres leucémies dont le test est positif pour cette anomalie.
Le chromosome Philadelphie ne peut pas être transmis aux descendants, car c’est une anomalie qui se produit lors de la division cellulaire, et il n’est présent que dans la moelle osseuse, pas dans les cellules germinales qui dictent l’héritage génétique. Cependant, les tests génétiques peuvent révéler la présence d’autres anomalies qui peuvent jouer un rôle dans l’hérédité, il est donc important de parler avec un conseiller génétique des résultats de tout type de test génétique.