Le chromosome Philadelphie est une anomalie chromosomique qui peut conduire ? une leuc?mie. Cette anomalie est plus ?troitement li?e ? la leuc?mie my?lo?de, bien qu’elle puisse ?galement ?tre pr?sente chez les patients atteints d’autres leuc?mies. Les tests qui r?v?lent la pr?sence du chromosome Philadelphie peuvent ?tre utilis?s pour d?terminer le meilleur traitement pour un patient atteint de leuc?mie.
Cette anomalie r?sulte d’un probl?me de division cellulaire au sein de la moelle osseuse. C’est un type de translocation, ce qui signifie que le mat?riel g?n?tique de deux chromosomes diff?rents change de place. Dans cette anomalie particuli?re, les chromosomes neuf et 22 sont impliqu?s. Il suffit d’une cellule de la moelle osseuse avec cette anomalie pour que la leuc?mie se d?veloppe, car la cellule se r?pliquera et perp?tuera l’anomalie, provoquant ?ventuellement des probl?mes de production de cellules sanguines my?log?nes.
Des chercheurs sur le cancer ont d?couvert le chromosome Philadelphie ? Philadelphie, en Pennsylvanie en 1960. La d?couverte ?tait remarquable car c’?tait la premi?re fois qu’une anomalie dans les chromosomes ?tait li?e ? une maladie maligne, et elle a ouvert la voie ? de nombreuses d?couvertes futures une fois que les gens ont compris comment la translocation s’est produite et ce qu’elle a fait. Cette d?couverte a ?galement chang? l’approche du traitement de la leuc?mie my?lo?de.
Th?oriquement, il est possible de d?velopper des m?dicaments qui peuvent cibler le chromosome Philadelphie, permettant ? un oncologue de d?livrer des doses cibl?es de m?dicaments anticanc?reux pour tuer les cellules ind?sirables. En 2009, plusieurs m?dicaments exp?rimentaux qui font exactement cela avaient ?t? d?velopp?s, et les chercheurs sur le cancer travaillaient ? les affiner et ? d?velopper des protocoles de traitement. ? un moment donn?, ces m?dicaments peuvent permettre d’?viter la douleur et le risque d’une greffe de moelle osseuse dans le traitement de la leuc?mie my?lo?de.
Lorsque les patients re?oivent un diagnostic de leuc?mie, des tests g?n?tiques sont souvent recommand?s pour en savoir plus sur les origines du cancer, et parce que comprendre la g?n?tique derri?re le cancer peut aider le m?decin ? d?terminer le meilleur traitement. Les patients atteints de leuc?mie my?lo?de ? chromosome Philadelphie positif auront une approche th?rapeutique diff?rente de celle des patients qui ne pr?sentent pas l’anomalie, et il en va de m?me pour les personnes atteintes d’autres leuc?mies dont le test est positif pour cette anomalie.
Le chromosome Philadelphie ne peut pas ?tre transmis aux descendants, car c’est une anomalie qui se produit lors de la division cellulaire, et il n’est pr?sent que dans la moelle osseuse, pas dans les cellules germinales qui dictent l’h?ritage g?n?tique. Cependant, les tests g?n?tiques peuvent r?v?ler la pr?sence d’autres anomalies qui peuvent jouer un r?le dans l’h?r?dit?, il est donc important de parler avec un conseiller g?n?tique des r?sultats de tout type de test g?n?tique.