Le gène BrCA est un gène que tout le monde possède. Il est responsable du contrôle de la croissance cellulaire dans le corps. Des mutations dans le gène peuvent exposer une personne à un risque plus élevé de cancer du sein et d’autres cancers, y compris le cancer de l’ovaire chez la femme. De nombreuses femmes qui reçoivent un diagnostic de cancer du sein demandent à subir un test de dépistage de ces mutations, pour les aider à prendre des décisions concernant leur traitement. Quand les gens parlent d’un test BrCA, ils veulent dire un test de mutation du gène, pas un test de cancer.
Lorsque le gène BrCA fonctionne normalement, il inhibe la croissance de cellules anormales dans le corps, agissant comme un suppresseur de tumeur. Des mutations dans le matériel génétique du gène peuvent provoquer le développement de cellules anormales, car le gène n’est pas capable de réguler la division cellulaire. Cependant, tout le monde avec un gène BrCA défectueux ne développe pas un cancer du sein ; de nombreuses femmes porteuses de versions mutées du gène mènent une vie saine et normale.
Les femmes sont souvent testées pour le gène lorsqu’elles développent un cancer du sein ou de l’ovaire, car la présence de mutations a un impact sur le meilleur choix de traitement. Dans d’autres cas, un médecin peut recommander un test génétique BrCA pour une femme qui peut être plus à risque. Si une femme a des antécédents de cancer du sein dans sa famille, son médecin peut recommander un test, surtout si un autre membre de la famille a été testé positif pour les mutations du gène BrCA. Les femmes d’origine juive ashkénaze courent également un risque plus élevé de mutation des gènes BrCA.
Il existe deux types différents de mutations BrCA qui préoccupent les médecins. Le premier est BrCA1, trouvé sur le chromosome 17, tandis que BrCA2 se trouve sur le chromosome 13. Des mutations dans l’un ou l’autre gène augmentent les chances qu’une personne développe un cancer du sein, de l’ovaire et d’autres cancers. En règle générale, un médecin discutera du test génétique avant de le recommander, et une séance de conseil est organisée après le retour du test pour répondre aux préoccupations du patient. Le test génétique lui-même est relativement rapide et indolore pour le patient, ne nécessitant qu’une prise de sang rapide.
Pour les femmes en bonne santé qui ont un gène BrCA défectueux, des précautions supplémentaires doivent être prises. Certaines femmes peuvent choisir des mesures prophylactiques pour réduire le risque de cancer, telles que l’ablation de tissus ou des régimes médicamenteux. D’autres sont encouragés à manger sainement et à faire de l’exercice, et à subir des tests réguliers pour détecter les tissus anormaux. Toutes les femmes devraient prendre l’habitude d’effectuer régulièrement des auto-examens des seins, et des mammographies sont également recommandées régulièrement pour les femmes de plus de 40 ans.