Un contig, abréviation de contigu, fait référence soit à un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN), soit au produit de segments qui se chevauchent qui forment une séquence d’ADN continue, étendue et ininterrompue. En étudiant les cartes de ces segments, il est possible de découvrir l’ordre des segments comprenant diverses séquences, et les contigs peuvent être ajoutés, supprimés ou réarrangés pour former de nouvelles séquences. La cartographie et les bibliothèques de contigs d’ADN permettent aux chercheurs d’identifier les alignements susceptibles de provoquer des maladies, de mieux comprendre comment les cellules réagissent dans certaines conditions et de cloner des caractéristiques favorables dans des organismes vivants.
Les contigs génomiques sont connectés les uns aux autres par le chevauchement d’ensembles de séquences étiquetées correspondantes ou par la correspondance d’étiquettes de séquences exprimées. En comprenant ce processus élémentaire utilisé par les bases des segments d’ADN, les contigs peuvent être répliqués ou clonés dans des séquences souhaitables, ajoutant ou éliminant des segments moins favorables. Les chercheurs considèrent ces séquences comme des cartes sur des programmes d’ADN informatisés très détaillés. Le programme fournit une ventilation visuelle des bases utilisées pour construire les segments et des segments utilisés pour construire des séquences particulières. En utilisant différents schémas de couleurs, divers programmes contig affichent ces informations sous forme de séquences de qualité faible, moyenne et élevée.
La cartographie des contigs éclaire fréquemment les causes des troubles génétiques. Le syndrome de Williams, par exemple, produit des symptômes multisystémiques chez les enfants, notamment des problèmes cardiovasculaires, des taux élevés de calcium dans le sang et un retard de croissance. Les chercheurs ont découvert des suppressions de bandes affectant certains gènes, qui peuvent être causées par un chevauchement inapproprié des contigs. Un autre trouble génétique de l’enfance, le syndrome de cri-du-chat, produit également de multiples symptômes, dont chacun, selon les scientifiques, est en corrélation avec des délétions et un positionnement anormal.
Les chercheurs analysent également les séquences contig dans les espèces végétales. Chaque plante contient un séquençage unique à cette plante, et en obtenant des cartes d’espèces végétales individuelles, les scientifiques découvrent des caractéristiques similaires et variables qui peuvent contribuer à la santé ou à la détérioration d’un type de plante particulier. En analysant les segments contig et les séquences dans les organismes porteurs de maladies, les médecins peuvent déterminer des traits qui peuvent ensuite être utilisés dans le développement de traitements. La cartographie fournit un aperçu visuel des manipulations génétiques possibles par le biais de suppressions de séquences ou de clonages.
Les scientifiques pourraient cultiver des échantillons d’ADN cloné dans un chromosome artificiel bactérien, un chromosome artificiel de levure ou dans un milieu chromosomique artificiel P1 ou phagique. Ces chromosomes contiennent de 50 à des centaines de milliers de bases, qui compilent des segments contig. Après une période de colonisation, les échantillons sont extraits à l’aide d’une seringue et placés dans un gel de séquençage d’ADN, qui subit une électrophorèse et sèche. Une autoradiographie lit l’échantillon et prend les empreintes digitales des séquences. Les chercheurs scannent ensuite l’empreinte digitale dans un fichier image, qui peut ensuite être chargé dans un programme contig.