In genetica, cos’è una mappa di collegamento?

Una mappa di collegamento genetico è uno strumento utilizzato nella ricerca genetica per aiutare gli scienziati a mappare l’ordine di tratti particolari così come appaiono in un filamento di acido desossiribonucleico (DNA). Non mappa la distanza tra i tratti sul filamento di DNA. Invece, mappa la frequenza con cui si ricombinano. Una mappa di collegamento genetico può aiutare i genetisti a trovare i geni che causano le malattie genetiche.

Normalmente, ogni cellula di un essere umano, vegetale o animale porta due copie di ciascun gene. Le cellule sessuali, come uova, sperma e spore, subiscono un processo chiamato meiosi o divisione cellulare, che divide la cellula a metà. Questo lascia solo un filo di DNA in ogni cellula.

La ricombinazione genetica avviene prima che la cellula si divida. Innanzitutto i cromosomi formano due linee lungo il centro della cellula, creando coppie di geni. A volte i cromosomi si rompono a metà. I pezzi rotti vengono quindi combinati per produrre nuove molecole. Questo processo, noto come crossover genetico, accade a ciascun cromosoma umano in media 1.5 volte per ogni cellula sessuale che si forma.

Questo scambio di materiale genetico è ciò che consente alla prole di avere tratti diversi dai genitori. Ecco perché due genitori dai capelli castani possono produrre un bambino biondo. Il processo di ricombinazione genetica consente a una specie di adattarsi geneticamente al suo ambiente nel tempo. Può anche portare a malattie genetiche.

I genetisti possono utilizzare una mappa di collegamento genetico per trovare dove compaiono determinati tratti. Questi tratti sono chiamati marcatori del DNA. Qualsiasi tratto ereditario può essere un marcatore del DNA purché differisca da persona a persona e possa essere facilmente rilevato in un laboratorio. La mappatura di tratti noti, come il colore dei capelli e degli occhi, può aiutare gli scienziati a estrapolare dove potrebbero apparire altri tratti.

La distanza fisica tra i tratti su una mappa di collegamento genetico è determinata dalla frequenza di ricombinazione. I marcatori del DNA con una maggiore frequenza di ricombinazione sono mostrati come distanti. I marker con una frequenza inferiore sono vicini tra loro.

Funziona perché i geni che sono vicini tra loro hanno meno probabilità di essere separati dalla ricombinazione. Ad esempio, se il gene per gli occhi azzurri è accanto al gene per i capelli biondi sulla mappa del legame genetico, è probabile che anche i bambini con gli occhi azzurri abbiano i capelli biondi. Se, tuttavia, ci sono molti altri geni tra occhi azzurri e capelli biondi, la confusione del crossover genetico può separare questi tratti, causando occhi azzurri e capelli castani.
Queste sono solo supposizioni, però. Le mappe di collegamento genetico sono spesso utilizzate come struttura per mappe fisiche, che sono mappe dettagliate della sequenza del DNA. Consentono agli scienziati di identificare rapidamente particolari geni.