O SRY, também conhecido como região determinante do sexo Y, é uma seção do código genético encontrado no cromossomo Y que faz com que os fetos desenvolvam características sexuais masculinas, como as gônadas. É uma parte importante do código genético nos homens e pode ser encontrada, para aqueles interessados em localizações precisas, entre os pares de bases 2.654.895 e 2.655.791. Os distúrbios que envolvem o gene SRY podem causar vários sintomas relacionados à fertilidade e desenvolvimento sexual e podem variar em gravidade, dependendo da natureza da mutação que causa o distúrbio.
Esse gene é responsável pela produção de uma proteína que desencadeia o desenvolvimento de testículos no feto, resultando na produção de hormônios sexuais masculinos e no desenvolvimento de características sexuais masculinas. No desenvolvimento fetal, a proteína SRY parece interagir com outro DNA que não está no cromossomo Y, desencadeando uma série de respostas à medida que o feto cresce. Variações no gene SRY podem causar erros nesse processo, levando a problemas de desenvolvimento que variam da infertilidade à falta de características sexuais masculinas.
Em algumas pessoas, o cromossomo Y não possui o gene SRY ou o gene é tão mutado que não pode funcionar corretamente, levando à falta de gônadas e uma condição conhecida como síndrome de Swyer, onde, apesar de ter um cariótipo XY, elas se desenvolvem em mulheres. Por outro lado, se o gene SRY é translocado para um cromossomo X, uma pessoa com um cariótipo XX se desenvolve em um homem. Isso é conhecido como síndrome do sexo masculino XX. Ambas as condições são raras.
Um extenso estudo da região SRY do cromossomo Y foi realizado para aprender mais sobre o desenvolvimento fetal masculino, o surgimento de características sexuais e o que acontece quando a genética dá errado. Os resultados desta pesquisa são aplicados de várias maneiras, incluindo o tratamento da infertilidade e o estudo da influência de fatores ambientais, como a poluição no desenvolvimento fetal.
A determinação do sexo no desenvolvimento fetal envolve interações entre o gene SRY e o código genético do feto em desenvolvimento, mas podem ocorrer problemas mesmo quando esse gene não é mutado. Às vezes, erros no desenvolvimento causam situações como genitais ambíguos, onde uma pessoa desenvolve órgãos genitais com aparência intermediária. Quando nascem pessoas com distúrbios genéticos e do desenvolvimento que envolvem suas características sexuais, existem várias opções de tratamento disponíveis. Muitos advogados recomendam permitir que a criança cresça e depois tome uma decisão sobre o tratamento, pois muitos fatores podem influenciar o desenvolvimento de gênero.