A síndrome de Jacobsen é uma doença genética incomum que afeta o desenvolvimento físico e mental de uma pessoa. É causada por uma anomalia cromossômica. Atraso no desenvolvimento e certas anormalidades físicas são os principais sintomas da doença. Com a medicina moderna, o teste para a condição pode ocorrer antes do nascimento por meio de amniocentese. Como não há cura, um indivíduo com síndrome de Jacobsen precisa de cuidados médicos especializados para toda a vida.
A síndrome de Jacobsen afeta uma pessoa em cada 100,000. Até 75% desses casos são do sexo feminino. Esses números são estimativas aproximadas. O que é certo é que um quarto de todas as crianças que nascem com a síndrome morre antes dos 2 anos de idade. Além disso, ainda não se sabe se a genética dos pais ou fatores ambientais causam a síndrome.
Embora a Dra. Petra Jacobsen tenha descoberto a síndrome que leva seu nome em 1973, muitos anos se passaram até que a ciência médica determinasse como a síndrome funciona. Após o desenvolvimento dos testes genéticos, descobriu-se que os portadores da síndrome de Jacobsen carecem de grande parte do material genético que compõe o cromossomo 11. Essa grande deleção de material genético é a única responsável pelos sintomas provocados pela síndrome.
Um grande número de sintomas específicos tornou possível diagnosticar a síndrome de Jacobsen antes do advento dos testes genéticos. Os sintomas evidentes desde o nascimento são deformações faciais, incluindo olhos bem afastados, dobras epicânticas, um queixo pequeno e narinas arrebitadas. Se a criança viver além dos 2 anos de idade, ela terá atrasos no desenvolvimento cognitivo e no crescimento físico. Condições dos órgãos internos, como doenças cardíacas congênitas e distúrbios renais, também são comuns. Esses sintomas de risco de vida só se agravam à medida que a criança cresce.
Os pais preocupados com o fato de seu filho ter a síndrome de Jacobsen podem fazer o teste para detectar a doença pedindo ao médico que faça uma amniocentese durante a gravidez. A coleta do líquido amniótico permite que o médico teste simultaneamente para muitas doenças genéticas que podem afetar a criança. Se o teste for positivo para a síndrome ou outro distúrbio, os pais geralmente têm a opção de interromper a gravidez ou iniciar a preparação para criar um filho que precisará de cuidados médicos especializados por toda a vida.
Para manter uma criança com síndrome de Jacobsen o mais saudável possível, são necessárias visitas regulares a um pediatra e vários especialistas. Esses especialistas serão capazes de monitorar os sintomas que afetam os órgãos internos e o desenvolvimento corporal. Embora nada possa curar a síndrome de Jacobsen, tratar seus sintomas físicos precocemente garante que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.