A síndrome de Menkes, também chamada de doença de Menkes ou doença dos cabelos crespos, é uma doença genética que causa deficiência de cobre. É um distúrbio recessivo ligado ao sexo no cromossomo X, o que significa que os homens têm maior probabilidade de desenvolvê-lo do que as mulheres, enquanto as mulheres têm maior probabilidade de serem portadoras assintomáticas. As mulheres só podem herdar o distúrbio se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, enquanto apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para que um homem nasça com o distúrbio. A síndrome de Menkes é bastante rara, afetando cerca de uma em cada 300,000 pessoas.
A síndrome de Menkes é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pela produção de uma proteína que regula a distribuição do cobre no corpo. Como resultado da mutação, alguns órgãos, principalmente o intestino delgado e o rim, apresentam níveis anormalmente altos de cobre, enquanto outros apresentam níveis perigosamente baixos de cobre. O corpo necessita de cobre para produzir uma série de enzimas essenciais para um metabolismo saudável.
Os sintomas da síndrome de Menkes geralmente estão presentes desde a infância. Eles podem incluir nascimento prematuro, peso anormalmente baixo ou temperatura corporal, cabelo ralo e rijo, crescimento atrofiado, músculos e ossos fracos, retardo mental ou deficiência de desenvolvimento, neurodegeneração, artérias danificadas no cérebro, características faciais flácidas ou bochechas rechonchudas e convulsões. A doença também pode causar o alargamento da metáfise, a parte dos ossos longos em que as placas de crescimento estão localizadas. Bebês com síndrome de Menkes costumam ser irritáveis e difíceis de alimentar. O sintoma mais conhecido da doença, que lhe dá o nome coloquial de doença do cabelo crespo, é o cabelo prateado ou incolor, quebradiço e áspero.
Em uma forma mais branda da síndrome de Menkes, chamada de síndrome do corno occipital, depósitos de cálcio na base do crânio, pele e articulações soltas e cabelos grossos começam a aparecer durante a infância. Os depósitos no crânio crescem sobre o osso occipital e são chamados de chifres occipitais. A síndrome do corno occipital também pode causar deformidades do cotovelo, clavículas, quadris e pelve, e deslocamento da cabeça do rádio ou cotovelo.
Não há cura para a síndrome de Menkes, então o tratamento se concentra em tratar os sintomas conforme necessário. A principal forma de tratamento é a reposição de cobre, pois a maioria dos sintomas é causada diretamente pela deficiência de cobre. É melhor começar este tratamento o mais cedo possível. Os suplementos de cobre são injetados por via intravenosa, em uma veia, ou por via subcutânea, sob a pele. Bebês com síndrome de Menkes geralmente vivem apenas alguns anos.