A síndrome de Williams (WS), também chamada de síndrome de Williams-Beuren (WBS), é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento em que o cromossomo sete está faltando cerca de 26 genes. O transtorno tem o nome do Dr. JCP Williams, da Nova Zelândia, que o identificou pela primeira vez em 1961. O transtorno é raro, afetando apenas uma pessoa em 7,500 a 20,000.
Os sofredores da síndrome de Williams são caracterizados por traços faciais duendes e uma ponte nasal baixa, um comportamento muito sociável e alegre e retardo mental associado a habilidades musicais e verbais. Eles também são propensos a problemas cardiovasculares, incluindo estenose da válvula aórtica ou pulmonar, uma malformação cardíaca que impede o fluxo sanguíneo e hipercalcemia ou níveis elevados de cálcio no sangue. Aqueles com WS também tendem a ser canhotos e olhos esquerdos dominantes. Atualmente não há cura para a WS, embora os sintomas, como problemas cardiovasculares, às vezes possam ser tratados ou aliviados.
As crianças que nascem com a síndrome de Williams geralmente têm baixo peso ao nascer e demoram para ganhar peso. Como adultos, eles são normalmente menores do que a média. Tônus muscular baixo, articulações frouxas e rigidez articular também são comuns, embora a fisioterapia possa ajudar a aliviar esses problemas. Por causa do baixo tônus muscular, as pessoas com WS também são propensas a hérnias inguinais. Malformações renais e dentárias também são comuns em pessoas com síndrome de Williams, e crianças que sofrem de doenças freqüentemente apresentam dificuldade de alimentação como resultado de anormalidades dentárias e baixo tônus muscular.
Pessoas com síndrome de Williams têm dificuldade com relações espaciais e processamento visual. Eles também tendem a não ter bom senso e se sentem muito à vontade com estranhos. Os WS são conhecidos por serem excepcionalmente amigáveis, educados e alegres, e gostam de conversar com outras pessoas. No entanto, eles também costumam ter níveis mais altos de ansiedade do que outros e são mais propensos a fobias. O transtorno do déficit de atenção é outro problema comum.
Uma das características mais marcantes das pessoas com síndrome de Williams é seu amor pela música. Pessoas com WS são mais propensas do que outras a ter pitch perfeito, e muitos são muito talentosos musicalmente. No entanto, eles também são propensos a hiperacusia ou sensibilidade elevada a certos sons, como sons agudos. A fonofobia, o medo de sons altos, também é comum em pessoas com síndrome de Williams. Esses distúrbios auditivos são semelhantes aos que afetam pessoas com perda auditiva induzida por ruído e podem ser decorrentes do mau funcionamento do nervo auditivo. A hiperacusia também pode ser a causa dos altos níveis de ansiedade comuns às pessoas com síndrome de Williams.