A síndrome de Opitz-Kaveggia é uma síndrome genética ligada ao cromossomo X. Também conhecida como síndrome FG, ou FGS, esta doença rara causa atrasos no desenvolvimento e anomalias físicas. As características da síndrome FG incluem deficiência mental, hiperatividade, anormalidades intestinais, deformidades faciais e perda do corpo caloso. Muitas crianças morrem na infância devido a intestinos ou cérebro que não funcionam; se eles vivem, há características de longo prazo que alteram a vida com as quais lidar.
Várias características físicas são típicas de uma pessoa com síndrome FG. As deformidades faciais incluem testa alta, lábio superior fino, orelhas de implantação baixa e cabeça grande em proporção ao corpo. Problemas de membros típicos desta doença genética incluem polegares grandes, dedões e pés chatos. Cada criança tem uma mistura única de características físicas e mentais que se combinam para formar sua variedade particular de síndrome FG.
Problemas de saúde são comuns em crianças que sofrem de FGS. Infecções de ouvido e doenças respiratórias superiores são ocorrências contínuas que requerem muita atenção. As anomalias intestinais incluem prisão de ventre, deformidades intestinais e dificuldades alimentares. Problemas estomacais e intestinais podem se tornar tão graves que é necessário um tubo de alimentação.
As deformidades da face podem incluir uma fenda ou fenda palatina parcial que requer cirurgia para correção. O crescimento anormal dos dentes e as dificuldades de deglutição são outro sintoma da síndrome FG. Olhos baixos e oblíquos afastados também são característicos de crianças com esse transtorno recessivo ligado ao X.
As anormalidades neurológicas são as características mais graves da síndrome FG. As crianças podem ter atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, mas também podem ter um retardo mental mais extremo. As convulsões podem ocorrer de forma leve ou mais grave em crianças que sofrem desse distúrbio genético. Em sua forma mais extrema, crianças com síndrome FG podem não ter seu corpo caloso, uma parte do cérebro que conecta os hemisférios cerebrais. Sem ele, a comunicação pode ser extremamente difícil.
Dificuldades comportamentais são outro aspecto dessa síndrome e podem incluir transtorno de déficit de atenção, comportamento obsessivo-compulsivo, vontade de agradar, ansiedade e exigência de atenção. Personalidades extrovertidas e espirituosas podem frequentemente ser vistas nessa síndrome. Esses estados de espírito também podem mudar rapidamente para ansiedade e acessos de raiva.
Existem inúmeras combinações das várias características que formam a síndrome de Opitz-Kaveggia. Nenhuma criança tem exatamente as mesmas necessidades físicas, mentais ou comportamentais quando é diagnosticada com esse transtorno. Cada criança precisa de uma avaliação e um plano de tratamento individualizado com base em suas características específicas da síndrome FG.