A agenesia sacral é uma condição rara e pouco conhecida que causa deformidade da coluna vertebral. Essa condição ocorre em apenas cerca de um em cada 25,000 nascidos vivos. Os pesquisadores acreditam que essa anormalidade ocorre em algum ponto entre as semanas três e sete do desenvolvimento fetal devido a um fator ou conjunto de fatores que interrompem a migração do mesoderma.
Aqueles que nascem com agenesia sacral podem sofrer de pequenas lesões na parte inferior da coluna ou efeitos mais graves, incluindo fusão dos membros inferiores. Embora não se saiba exatamente por que isso ocorre, especula-se que a falta de certos nutrientes vitais durante a gravidez pode ser um fator. Por exemplo, o ácido fólico ingerido em quantidades suficientes pode ajudar a prevenir este e outros defeitos da coluna vertebral em recém-nascidos.
As ligações entre a agenesia sacral e a falta de nutrientes, junto com outros fatores ambientais, são, na melhor das hipóteses, fracas. Alguns indicadores apontam para o diabetes materno como um possível fator de risco, mas nenhuma causa ambiental específica foi associada de forma conclusiva. A maioria dos casos de agenesia sacral é causada por fatores hereditários. Acredita-se que as causas hereditárias, também chamadas de síndrome de Currarino, sejam causadas pela mutação de certos genes.
Existem quatro tipos principais de agenesia sacral, alguns mais graves do que outros. O primeiro envolve a formação parcial do sacro. Isso significa que parte da parte inferior das costas está desenvolvida, mas faltam alguns componentes. Outro tipo é a deformação do sacro, e os dois tipos adicionais envolvem a falha total da formação do sacro.
Como há vários graus de gravidade na agenesia do sacro, o prognóstico é igualmente variado. Algumas crianças podem viver uma vida normal com a cirurgia combinada com a fisioterapia. Outros podem ter pernas e quadris totalmente malformados, tornando impossível caminhar ou mesmo engatinhar. Essas crianças provavelmente ficarão confinadas a uma cadeira de rodas. Às vezes, os membros inferiores são até removidos.
Em alguns casos muito graves, as funções da bexiga e do intestino são inibidas. Isso pode exigir o uso de colostomia permanente para prevenir a incontinência intestinal, bem como cateterismo para passagem de urina. Apesar dessas limitações, o prognóstico está melhorando para esses pacientes à medida que cirurgias e terapias físicas mais eficientes são desenvolvidas; junto com cadeiras de rodas e aparelhos auxiliares de mobilidade mais avançados tecnologicamente.
Para prevenir a ocorrência de agenesia sacral, todas as mulheres em idade fértil são encorajadas a tomar um multivitamínico diário que contém ácido fólico. Manter uma dieta e um estilo de vida saudáveis também é benéfico ao prevenir o aparecimento de diabetes tipo dois. O cuidado pré-natal de qualidade também é importante para que os profissionais de saúde possam detectar qualquer anormalidade e as opções de tratamento possam ser disponibilizadas no momento do nascimento.