CADASIL é um distúrbio hereditário crônico que pode fazer com que as pessoas tenham enxaquecas frequentes, derrames múltiplos e, possivelmente, levar a graves deficiências físicas e cognitivas. O nome é um acrônimo para arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. Em termos básicos, CADASIL é uma doença dos vasos sanguíneos que danifica importantes artérias do cérebro, deixando-as suscetíveis a rupturas. Não há cura comprovada para CADASIL, mas alguns pacientes respondem bem a certos tipos de medicamentos para tratar os sintomas. A condição pode se tornar fatal se uma pessoa sofrer vários derrames em um período de tempo relativamente curto.
Pesquisas genéticas recentes revelaram a possível causa subjacente de CADASIL. Um gene no cromossomo 19 chamado NOTCH3 é inativo ou anormal na grande maioria dos pacientes com o transtorno. O gene NOTCH3 normalmente promove o crescimento e a manutenção das células musculares lisas que circundam os vasos sanguíneos. Acredita-se que um gene NOTCH3 disfuncional seja incapaz de produzir as proteínas certas para o crescimento de células saudáveis e as células musculares lisas existentes não possam funcionar adequadamente; eles morrem espontaneamente e causam grandes danos aos vasos sanguíneos.
CADASIL pode ser herdado se um dos pais for portador de uma cópia defeituosa do gene NOTCH3. Os sintomas geralmente não aparecem até que a pessoa esteja na casa dos 30 anos; os sintomas exatos podem variar de pessoa para pessoa, mas muitas pessoas começam a ter enxaquecas com gravidade e frequência crescentes. Os derrames podem ocorrer repentinamente, causando perda de equilíbrio, confusão mental e dormência ou sensação de formigamento. Pessoas que sofrem derrames podem perder a consciência e ter dificuldade para respirar, sintomas que requerem atenção médica imediata. Vários derrames podem causar danos cerebrais permanentes e possivelmente resultar em paralisia e demência.
Pacientes jovens que apresentam um ou mais episódios de AVC são geralmente testados para CADASIL e outros distúrbios cerebrais crônicos. O teste genético moderno é uma ferramenta valiosa para descobrir problemas com o gene NOTCH3. Amostras de sangue são coletadas e analisadas em um laboratório de hospital para verificar anormalidades de NOTCH3. Imagens de ressonância magnética, ultrassom e outros testes de diagnóstico por imagem também são frequentemente realizados para procurar sinais de danos aos vasos sanguíneos e lesões cerebrais.
As decisões de tratamento para CADASIL dependem dos sintomas específicos do paciente. Alguns neurologistas aprovam aspirina em baixas doses diariamente para ajudar a reduzir o risco de derrame em pacientes com outros fatores de risco, como doenças cardíacas. Medicamentos prescritos também podem ser usados para tratar complicações crônicas da enxaqueca; certos medicamentos para enxaqueca, como triptanos, não são aprovados porque podem aumentar o risco de acidente vascular cerebral. Se as habilidades físicas e mentais de um paciente começarem a se deteriorar, ele ou ela pode precisar participar de sessões de reabilitação e se inscrever em um programa de vida assistida.