A cistinose é uma doença hereditária autossômica rara e, atualmente, incurável. Afeta mais pessoas de origem francesa e é mais comum na França e em Quebec. Para que a doença seja transmitida a outras pessoas, ambos os pais devem ser portadores de um gene recessivo para ela e, quando o fazem, têm uma chance em quatro de transmitir uma versão defeituosa do gene cistinose, neuropática ou CTNS para crianças .
A condição, quando presente, causa acúmulo do aminoácido cistina, e isso pode afetar os olhos e os rins principalmente, mas também afeta outras áreas do corpo. Existem três tipos de cistinose, que podem em parte determinar a gravidade e o resultado. As formas infantis e de início tardio da doença são mais graves, enquanto a cistinose benigna pode não causar cegueira ou insuficiência renal.
A cistinose infantil e de início tardio têm sintomas semelhantes e geralmente diferem apenas em termos de quando eles ocorrem. As versões infantis podem ocorrer desde os 9 meses, e o início tardio tende a ocorrer após os dois anos de idade, com uma idade média de ocorrência na adolescência. Os sintomas comuns para ambos os tipos incluem:
Desidratação
Febres de desidratação
Sede extra e urinação extra
Falha em prosperar
Dificuldade em comer
Náusea / vômito
Falência renal
Raquitismo
A cistinose benigna geralmente não está associada à maioria desses sintomas e só pode ser observada se forem observados cristais de cistina nos olhos ou se níveis elevados de cistina forem detectados na urina. No entanto, ao contrário das formas infantil e de início tardio, esses níveis elevados não causam danos aos rins e não causam cegueira, portanto, essa forma tem alta sobrevivência sem muita intervenção.
Nas formas mais graves de cistinose, o que é particularmente preocupante são os danos aos olhos, resultando em eventual cegueira, e aos rins. Os altos níveis de cistina prejudicam a capacidade dos rins de filtrar adequadamente e isso significa que os nutrientes e minerais são desperdiçados em vez de serem usados pelo corpo. Em última análise, isso também resulta em insuficiência renal, e a maioria das pessoas com essa condição acabará por precisar de diálise e transplante de rim. Desde que o gene CTNS foi descoberto, há esperança de eventualmente criar uma terapia genética que possa tratar a doença.
Embora essa doença seja incurável, existem maneiras de interromper ou retardar seu progresso. Um medicamento chamado cisteamina reduz os níveis de cistina no corpo. Também existem gotas que podem ser colocadas nos olhos, o que pode ajudar a reduzir o desenvolvimento de cristais de cistina. A cisteamina não é considerada uma cura, mas certamente é uma maneira de aumentar muito o período de tempo antes da ocorrência de insuficiência renal e danos a outros órgãos. O tratamento precoce definitivamente melhora o resultado e atualmente é considerado a melhor maneira de retardar o progresso da doença.