A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara caracterizada pelo movimento anormal dos cílios no corpo humano. Cílios são estruturas minúsculas em forma de chicote que revestem o sistema respiratório, incluindo pulmões, esôfago, garganta, vias nasais e orelhas. Quando os cílios estão funcionando adequadamente, eles batem em conjunto, ajudando a levar o muco através do sistema respiratório até a região da garganta, de modo que possa ser expelido pela tosse. Se os cílios não se movem ou se movem incorretamente, o muco não consegue se mover pelo corpo adequadamente e a possibilidade de infecção aumenta dramaticamente.
O termo discinesia ciliar primária é usado para descrever uma série de defeitos genéticos relacionados ao movimento impróprio dos cílios. Uma condição que acabou sendo incluída no diagnóstico de DCP é a síndrome de Kartagner. O médico suíço Manes Kartagener identificou um grupo de sintomas em 1933 que incluía bronquite crônica e infecções nos seios da face, bem como situs inversus, ou a reversão da colocação do órgão no corpo humano. Posteriormente, descobriu-se que as pessoas com síndrome de Kartagener tinham cílios anormais e essa síndrome foi posteriormente incluída no diagnóstico de discinesia ciliar primária.
Os problemas de saúde comuns associados ao PCD incluem infecções crônicas dos seios e brônquios, dificuldade para limpar o muco dos pulmões, tendência a infecções de ouvido e infertilidade. Não é incomum que pessoas com DCP sofram de perda auditiva como resultado de infecções crônicas de ouvido. A infertilidade também é um problema, embora a fertilização in vitro possa ser usada como uma forma alternativa de concepção. A doença geralmente não é fatal, mas as infecções respiratórias recorrentes afetam o corpo e podem causar danos permanentes.
Devido ao aumento dos problemas respiratórios, as pessoas com discinesia ciliar primária geralmente requerem antibióticos para tratar infecções. Doses mais altas e ciclos frequentes de antibióticos podem levar a uma maior suscetibilidade a cepas de bactérias resistentes a medicamentos. Os antibióticos também podem matar ou inibir bactérias amigáveis no corpo, resultando em infecções fúngicas. Outros tratamentos comuns para pessoas com DCP incluem diluentes de muco e várias formas de terapia torácica. Nos casos em que esses tratamentos menos invasivos se revelem ineficazes, procedimentos cirúrgicos podem ser empregados.
A discinesia ciliar primária é freqüentemente diagnosticada erroneamente, em parte porque as doenças secundárias são tão comuns e relativamente menores. Outra razão para diagnósticos errados frequentes é que a PCD é muito rara. A maioria dos médicos começará a desenvolver um diagnóstico explorando doenças mais comuns, como asma ou alergias. O diagnóstico preciso geralmente requer uma biópsia do tecido brônquico ou nasal, que é um procedimento mais invasivo. A alta incidência de diagnósticos incorretos é lamentável, pois o diagnóstico precoce pode ajudar a diminuir os danos a longo prazo, especialmente no sistema respiratório, causados pelas infecções crônicas associadas à DCP.