A distrofina é uma grande proteína necessária para que os músculos funcionem corretamente. Quando está danificado ou ausente, as pessoas sofrem de distrofia muscular. Aqueles que carecem de qualquer proteína distrofina funcional sofrem de distrofia muscular de Duchenne. Indivíduos com uma proteína mutada, mas semifuncional, têm a distrofia muscular de Becker, menos severa.
A proteína distrofina é encontrada nos músculos esqueléticos e cardíacos. Faz parte de um grupo altamente complexo de proteínas que mantém as fibras musculares fortes. Algumas dessas proteínas contêm açúcares e são conhecidas como glicoproteínas. Eles são referidos como complexo glicoproteico da distrofina. Associadas a elas estão várias outras proteínas que formam um complexo conhecido como costamere.
O citoesqueleto é a espinha dorsal da célula, e o costâmero forma uma conexão crítica entre o citoesqueleto e o tecido conjuntivo fora da célula. Além de manter as fibras musculares fortes, ele protege os músculos conforme eles se contraem e relaxam. Sem esse grupo de proteínas e, em particular, a distrofina, os músculos não podem se regenerar. Com o tempo, eles são gradualmente danificados e morrem.
Desde o início de 2010, o gene da distrofina (DMD) é o maior gene humano conhecido. Ele pode ter centenas de mutações diferentes, que podem levar à distrofia muscular de Duchenne ou de Becker. Este complexo de doenças é caracterizado por doença cardíaca e desgaste progressivo dos músculos esqueléticos, que são usados para o movimento. Isso geralmente deixa as vítimas presas em cadeiras de rodas e pode causar morte prematura. Agora existe um teste genético para identificar os portadores de um gene defeituoso, que é uma das doenças genéticas mais comuns.
Além da doença cardíaca associada à distrofia muscular, há um distúrbio cardíaco adicional associado a mutações no gene DMD. É conhecida como cardiomiopatia dilatada ligada ao X. Ela aumenta e enfraquece o músculo cardíaco sem afetar o músculo esquelético e pode ser causada por uma forma de distrofina específica do músculo cardíaco.
Existem muitos tipos diferentes de distrofina. Além dos músculos esqueléticos e do coração, alguns são encontrados nas células nervosas do cérebro. Menos se sabe sobre sua função lá. Pensa-se que esta forma é necessária para a comunicação entre as células nervosas. Existe a hipótese de que possa estar envolvido no desenvolvimento de retardo mental.
Mutações em muitas das outras proteínas do costâmero também podem causar danos musculares cumulativos. Isso pode levar ao desenvolvimento de outras formas de distrofia muscular. Como a regulação da contração muscular é perfeitamente equilibrada, há muitas áreas nas quais uma falha pode levar a uma condição patológica.