A linfo-histiocitose hemofagocítica é uma doença muito rara que pode rapidamente se tornar fatal, às vezes dentro de semanas ou dias após o seu início. É caracterizada por uma atividade extremamente agressiva do sistema imunológico, na qual certos tipos de glóbulos brancos atacam e destroem os tecidos saudáveis do corpo. A doença pode ser genética ou adquirida e geralmente é observada na primeira infância. As opções de tratamento incluem medicamentos supressores do sistema imunológico e quimioterapia para bloquear a ação de células sanguíneas anormais. Em casos graves, os pacientes podem precisar receber transplantes de medula óssea de emergência.
As causas exatas da linfo-histiocitose hemofagocítica não são completamente compreendidas, mas os médicos identificaram alguns fatores de risco. A forma genética do distúrbio resulta de mutações em um ou mais genes específicos que controlam a produção e a ação de dois tipos de células sanguíneas: linfócitos e histiócitos. A doença é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem carregar cópias anormais dos genes para que o filho a herde. A forma adquirida de linfo-histiocitose hemofagocítica geralmente ocorre após uma infecção viral ou bacteriana grave. O sistema imunológico falha em retornar aos níveis normais de atividade depois que os patógenos infecciosos são erradicados do corpo.
Os linfócitos e histiócitos normalmente ajudam a combater infecções. No caso da linfo-histiocitose hemofagocítica, entretanto, as células reagem aos tecidos saudáveis do corpo da mesma forma que aos patógenos. O resultado é inflamação de órgãos, morte de tecidos e destruição de células importantes do sangue e da medula óssea. Pacientes com o distúrbio geralmente apresentam febre alta, erupções cutâneas e icterícia. O baço, o fígado e outros órgãos podem aumentar de tamanho e parar de funcionar adequadamente. O cérebro também pode ser afetado, causando irritabilidade, confusão mental, convulsões e, possivelmente, coma ou morte súbita.
Os médicos podem diagnosticar a linfo-histiocitose hemofagocítica revisando cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de testes. As amostras de sangue são analisadas para verificar contagens anormais de glóbulos brancos e vermelhos e para rastrear a presença de infecções. Exames físicos e exames de imagem são úteis para determinar quais órgãos foram danificados e em que grau. Pacientes que apresentam sintomas de linfo-histiocitose hemofagocítica são hospitalizados e tratados imediatamente.
O objetivo do tratamento é interromper a atividade excessiva dos linfócitos e histiócitos. As drogas quimioterápicas e outros imunossupressores costumam ser eficazes para desligar temporariamente a maior parte do sistema imunológico, o que dá aos órgãos e tecidos do corpo tempo para se recuperarem. A forma adquirida do distúrbio geralmente responde aos cuidados médicos, mas a maioria dos pacientes com doenças genéticas acaba por precisar de transplantes de medula óssea para prevenir problemas recorrentes. Ao remover células anormais da medula óssea e substituí-las por células-tronco saudáveis, um grande número de pacientes consegue se recuperar permanentemente.