O que é o gene do daltonismo?

Um gene do daltonismo é um gene ligado ao daltonismo. Mais de 50 genes foram associados a traços genéticos daltônicos, e muitos deles são encontrados no cromossomo X, levando as pessoas a considerarem o daltonismo um exemplo de traço X ou ligado ao sexo. Como outros traços ligados ao X, o daltonismo é muito mais comum em homens do que mulheres, um reflexo do fato de que os homens só precisam herdar uma cópia do gene do daltonismo para que ele se manifeste, porque seus cromossomos Y encurtados não têm um cópia limpa do gene para substituir o defeituoso.

Existem três formas diferentes de daltonismo. A mais suave é a tricromacia anômala, em que as pessoas podem ver as cores de maneira relativamente normal, com pequenas distorções. A gravidade varia, mas o paciente tem visão em cores e alguns pacientes têm um caso tão sutil que podem não perceber que sua visão em cores não é totalmente normal. Na dicromancia, as pessoas são capazes de fazer alguma distinção de cores, mas não todas. Um exemplo comum é o daltonismo vermelho-verde, e as pessoas também podem ter tritanopia ou daltonismo azul-amarelo.

A forma mais grave, a monocromacia, também é muito incomum. Em pessoas com esta forma, todos os matizes não podem ser distinguidos e o mundo é visto em tons de claro e escuro. Todos os três tipos de daltonismo podem ter causas genéticas. Um gene de daltonismo pode causar problemas apenas com a percepção visual ou pode causar em associação com outros problemas genéticos. Alguns exemplos de condições genéticas conhecidas por estarem associadas ao daltonismo são distrofia bastonete, retinite pigmentosa e monocromatismo de cone azul.

Um único gene do daltonismo pode ser suficiente para causar problemas com a percepção visual e algumas pessoas podem herdar vários genes defeituosos. Esses genes também podem ser transmitidos às crianças, tornando-as portadoras ou daltônicas, dependendo do gene e do sexo da criança. Em famílias com histórico de problemas de visão de cores, a herança genética pode ser rastreada para ver quem é o portador e descobrir quando o gene entrou na família.

A identificação de um gene para o daltonismo tem sido dificultada pela complexidade da visão humana e pelo entendimento de que muitos genes diferentes podem estar envolvidos na percepção das cores. Descobrir quais genes estão associados a várias formas de daltonismo abre a possibilidade para a terapia genética, em que as pessoas podem ser tratadas para restaurar a visão das cores. Alguns experimentos bem-sucedidos com terapia gênica em macacos têm se mostrado promissores para a medicina humana e o manejo do daltonismo nas comunidades humanas.