As doenças de armazenamento lisossomal (LSDs) são um conjunto de doenças genéticas das enzimas lisossomais nas quais um acúmulo de macromoléculas não digeridas se acumula, causando degeneração celular extrema. Existem 49 variações da doença atualmente reconhecida e em tratamento. Essas doenças atingem o lisossoma, uma organela alojada nas células do corpo, que são responsáveis pela produção de enzimas que quebram macromoléculas para serem usadas como energia. Quando essas moléculas são deixadas inteiras, a célula eventualmente sofre morte celular e deve ser tratada com a terapia mais adequada para a doença de armazenamento lisossomal específica e para o paciente.
Em um lisossoma normal e saudável, as enzimas produzidas pelo retículo endoplasmático, outra organela dentro de cada célula, são armazenadas e usadas para quebrar as moléculas de energia que são usadas pela célula como um todo ou excretadas no sistema linfático. Quando essa função é prejudicada por qualquer tipo de distúrbio metabólico, como uma das doenças de armazenamento lisossomal, os órgãos do corpo não funcionam com a mesma eficácia. O resultado para o paciente inclui um declínio progressivo das habilidades mentais e físicas e, eventualmente, resultará em morte. Os distúrbios metabólicos hereditários são considerados relativamente raros na maioria dos países e os pesquisadores estão procurando maneiras mais eficazes de tratá-los.
A maioria dos especialistas e médicos aborda as doenças de depósito lisossomal com tratamentos projetados para o distúrbio específico entre os 49 existentes. Os transplantes de medula óssea são usados sempre que possível para pacientes com LSD e são considerados mais eficazes quando realizados no início da progressão da doença. Quando possível, a comunidade médica prefere usar este tratamento quando o paciente é um bebê e é menos provável que sofra quaisquer complicações de rejeição de tecido. Outro tipo de tratamento utilizado no tratamento das doenças de depósito lisossomal é a terapia de reposição enzimática (TRE), que envolve o uso de enzimas deficientes administradas por via intravenosa do paciente.
Os médicos descobriram que o transplante de células-tronco hematopoiéticas também é útil para retardar os efeitos das doenças de armazenamento lisossomal. As células-tronco usadas para esse tratamento são encontradas na medula óssea ou, em alguns casos, são coletadas do sangue do cordão umbilical. Este tratamento não apenas fornece ao corpo enzimas saudáveis e funcionais, mas também fornece células saudáveis para substituir algumas das que foram perdidas ou danificadas. Nem todos os tratamentos são eficazes em todos os tipos de LSDs, e uma análise cuidadosa é necessária para combinar o tratamento correto com as necessidades do paciente.