A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada por mutações no DNA que causam alterações na hemoglobina encontrada nas células vermelhas do sangue. O nome anemia falciforme vem do formato falciforme que os glóbulos vermelhos assumem como resultado da doença. Principalmente, a doença afeta apenas aqueles indivíduos cujos ancestrais vieram de certas regiões, como África, Arábia Saudita e alguns países mediterrâneos. Os fatores que influenciam a frequência da anemia falciforme incluem a geografia, a prevalência da malária e a genética dos pais e ancestrais recentes de um indivíduo.
Uma vez que esta mutação em particular é uma doença hereditária geneticamente, o principal fator que afeta a frequência da anemia falciforme é a genética. Ambos os pais devem ser portadores da mutação para que uma criança tenha a doença. Os pais podem ter a doença ou ser simplesmente portadores do traço falciforme. De acordo com estudos, uma criança nascida de pais que têm o gene defeituoso tem 25% de chance de contrair anemia falciforme e 50% de chance de se tornar portadora.
A geografia desempenha um papel importante na frequência da anemia falciforme. As regiões tropicais e subtropicais, especialmente a África subsaariana, têm a maior porcentagem de pessoas afetadas. Por exemplo, na Nigéria, estima-se que até 40% da população são portadores do gene mutado. Essas taxas aumentam a frequência da anemia falciforme porque é mais provável que ambos os pais sejam portadores do gene.
Embora as estatísticas mostrem que certas regiões do mundo apresentam taxas mais altas de doença falciforme, os tipos de anemia falciforme observados em certas regiões variam. Os residentes da Arábia Saudita e do Senegal, por exemplo, costumam apresentar uma forma mais branda de anemia falciforme do que os residentes na África. Os cientistas explicam essas diferenças porque diferentes povos experimentaram diferentes mutações espontâneas nos genes ligados à anemia falciforme. Historicamente, os residentes de uma determinada região geográfica permaneceram próximos aos lares ancestrais, evitando o surgimento de mutações genéticas ou a disseminação de certos tipos de mutações para outras regiões.
Além da genética, o maior fator que contribui para a frequência da anemia falciforme é a prevalência da malária em uma determinada região. A malária é causada por um parasita que reside, pelo menos por algum tempo, nas células vermelhas do sangue. As células falciformes não podem suportar o parasita e normalmente morrem antes que o parasita possa se replicar. Em muitas regiões, essa resistência herdada à malária fornece à população uma defesa embutida. Infelizmente, o resultado é uma frequência maior de anemia falciforme entre os residentes, já que mais pessoas com a mutação conseguem sobreviver a um surto.