A adenosina desaminase ? uma enzima catab?lica da purina, essencial ao metabolismo da purina, devido ? sua capacidade de remover um grupo amina da adenosina e da 2′-desoxiadenosina. Sua import?ncia no corpo significa que a maioria das muta??es em sua sequ?ncia gen?tica resulta em dist?rbios graves. Assim, ? importante entender os mecanismos que envolvem essa enzima e seu papel no organismo.
A adenosina desaminase ? uma cadeia polipept?dica de aproximadamente 363 amino?cidos, com um alto grau de conserva??o de sequ?ncia em muitas esp?cies. A enzima cont?m um ?tomo de zinco em seu n?cleo que participa diretamente do processo de remo??o do grupo amina. O ?tomo de zinco realiza essa tarefa instigando a remo??o de um ?tomo de hidrog?nio da ?gua, que forma o grupo hidroxila que ataca o substrato e ajuda a eliminar o grupo amina. Qualquer diminui??o na estabilidade do ?tomo de zinco resulta na elimina??o da atividade enzim?tica da adenosina desaminase.
Existem duas isoformas da enzima – adenosina desaminase 1 (ADA1) e adenosina desaminase 2 (ADA2). ADA1 ? mais comum e ? encontrado na maioria das c?lulas do corpo humano. Est? presente no citosol, fluido dentro da c?lula e anexado ? parte externa da membrana celular. Por outro lado, o ADA2 ? encontrado apenas em certos tecidos, como o timo humano e o plasma sangu?neo. Outras formas secund?rias de adenosina desaminase incluem formas espec?ficas de RNA e tRNA, denominadas ADAR e ADAT, respectivamente.
Al?m do metabolismo da purina, essa enzima desempenha v?rios pap?is adicionais no organismo. O primeiro ? o seu papel como mol?cula sinalizadora que, quando liberada, interage com os receptores de adenosina. A resposta a essa intera??o inclui vasodilata??o coronariana, redu??o da frequ?ncia card?aca e muitos outros. Outro papel importante ? sua presen?a extracelular, onde se liga a diferentes mol?culas. Nesse papel, provavelmente atua como uma mol?cula estimuladora.
O dist?rbio mais conhecido relacionado a essa enzima ? a defici?ncia de adenosina desaminase, que ? um dist?rbio perigoso que afeta o sistema imunol?gico. A causa ? uma muta??o no 20? cromossomo, onde seu gene ? encontrado. Isso produz uma enzima n?o funcional que ? incapaz de quebrar a desoxiadenosina. O ac?mulo de desoxiadenosina ? t?xico e mata os linf?citos T e B, que s?o partes vitais do sistema imunol?gico do corpo. Assim, uma pessoa diagnosticada com defici?ncia de adenosina desaminase ter? um sistema imunol?gico com defeito que deixar? seu corpo aberto ao ataque de bact?rias e v?rus.