I sintomi della malattia del tessuto connettivo includono dolore articolare, debolezza muscolare e gonfiore delle estremità. Le singole malattie del tessuto connettivo possono comportare altri segnali di allarme che possono essere utili durante lo sviluppo di una diagnosi e la creazione di un piano di trattamento. I pazienti con malattia del tessuto connettivo hanno una varietà di opzioni di trattamento, a seconda della malattia, della sua gravità e del momento in cui viene diagnosticata. Molte di queste malattie non sono curabili e l’obiettivo del trattamento è una gestione appropriata.
Questi disturbi comportano tutti disfunzioni nei tessuti connettivi del corpo, a causa di cose come le rotture del collagene. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo comprendono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan e lo pseudoxantoma elastico. Le persone possono anche contrarre malattie come lo scorbuto, la polimiosite, l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico. I sintomi della malattia del tessuto connettivo variano, a seconda del disturbo esatto e della sua gravità, e possono insorgere in qualsiasi momento durante la vita del paziente, dall’infanzia alla vecchiaia.
I pazienti con malattia del tessuto connettivo manifestano comunemente dolori articolari, indolenzimento, debolezza muscolare, ecchimosi e perdita di sensibilità alle estremità. Possono avere difficoltà a masticare e deglutire e possono sviluppare il fenomeno di Raynaud, in cui i vasi sanguigni che forniscono sangue alle mani e ai piedi si contraggono, causando restrizioni del flusso sanguigno. I sintomi della malattia del tessuto connettivo comunemente includono affaticamento e una sensazione generale di malessere. Alcuni pazienti hanno problemi polmonari a causa del declino della funzione polmonare causato da rotture del tessuto connettivo.
Quando un medico identifica i sintomi della malattia del tessuto connettivo, il paziente può essere valutato per ulteriori sintomi che possono aiutare a restringere una diagnosi. Una storia familiare di malattia può essere rilevante. Le biopsie muscolari possono essere eseguite per cercare segni rivelatori di malattia. Queste informazioni vengono raccolte per determinare quali tipi di trattamenti sono più appropriati, inclusi farmaci antinfiammatori, farmaci per la gestione del dolore e terapia fisica per sviluppare forza e flessibilità articolare.
I sintomi della malattia del tessuto connettivo a volte insorgono molto lentamente e possono essere scambiati per altre cose. Le persone che si sentono stanche o esauste potrebbero non collegare i loro sentimenti di malattia con rigidità articolare di basso livello e debolezza muscolare. Le persone che notano cambiamenti significativi nei loro livelli di forma fisica, energia e sensazione di benessere potrebbero voler chiedere di vedere un medico per un esame fisico e una valutazione per esplorare le possibili cause. Anche la mancata identificazione di un problema durante un esame iniziale non significa che un paziente stia necessariamente bene; a volte la diagnosi di un problema richiede tempo perché i sintomi sono inizialmente vaghi e indifferenziati.