L’immunodeficienza combinata grave (SCID) trattata con la terapia genica si è dimostrata efficace nella cura della malattia, ma ha causato la leucemia in alcuni bambini negli anni ‘1990. Quattro dei nove bambini trattati con la terapia genica per la SCID negli esperimenti europei hanno sviluppato il cancro del sangue diversi anni dopo il trattamento. Studi più recenti mostrano la promessa che la terapia genica per la SCID potrebbe avere successo senza causare il cancro.
La terapia genica prevede l’introduzione di un virus geneticamente modificato, chiamato vettore, nel midollo osseo di un paziente. Un campione di midollo osseo viene prelevato dal neonato malato prima che i geni contenenti il virus vengano aggiunti in laboratorio. Dopo che il midollo osseo alterato viene reintrodotto nel corpo del paziente, inizia a creare il collegamento genetico mancante che causa la SCID.
L’uso della terapia genica per la malattia è cessato dopo che quattro dei bambini europei hanno sviluppato la leucemia. Uno dei bambini è morto dopo il fallimento del trattamento per la leucemia, scatenando polemiche sulla terapia genica per la SCID. Gli scienziati hanno scoperto che il materiale genetico alterato in laboratorio ha interrotto il normale funzionamento di un gene vicino che causa il cancro, ma otto dei nove pazienti sopravvissuti si sono ripresi per vivere una vita normale.
Quando il sistema immunitario non funziona correttamente, il corpo non può combattere le infezioni virali o batteriche dovute a malattie comuni. Senza la terapia genica per la SCID o il trapianto di midollo osseo, la maggior parte dei bambini muore prima del primo compleanno. I trapianti di midollo osseo rappresentavano l’unico trattamento disponibile per il disturbo prima che gli scienziati scoprissero la terapia genica per la SCID. I problemi con i trapianti di midollo osseo erano incentrati sulla ricerca di donatori idonei per ridurre le probabilità di rigetto da parte dell’organismo.
Prima che esistesse la terapia genica per la SCID, un bambino nato con la malattia veniva isolato per prevenire l’esposizione ai germi. Negli anni ‘1970, il disturbo ha attirato l’attenzione internazionale quando i medici hanno confinato David Vetter in un ambiente sterile dopo la nascita durante la ricerca di un donatore di midollo osseo vitale. Il bambino veniva chiamato il ragazzo nella bolla, spingendo la malattia a essere chiamata sindrome del ragazzo bolla.
David Vetter morì nel 1984 dopo aver ricevuto un trapianto di midollo osseo dalla sorella maggiore. Il suo midollo osseo corrispondeva parzialmente a quello di suo fratello, ma una mutazione ha causato lo sviluppo del virus Epstein-Barr. I ricercatori hanno iniziato a sperimentare la terapia genica per la SCID dopo la morte del ragazzo. Hanno scoperto che l’utilizzo del midollo osseo del paziente eliminava la possibilità di rigetto presente nelle operazioni di trapianto di midollo osseo.
Dopo che i bambini europei trattati con la terapia genica hanno sviluppato la leucemia, gli scienziati hanno iniziato a cercare modi per perfezionare il virus vettore senza provocare il cancro. A partire dal 2011, sono stati approvati nuovi metodi di terapia genica per SCID per esperimenti di prova. Gli studi sull’uomo includono il monitoraggio dei partecipanti allo studio per 15 anni per misurare l’efficacia di nuovi metodi di trattamento.
Esistono dieci forme di SCID, identificate da quali cellule mancano nei neonati. Considerata una malattia rara, viene trasmessa alla prole da genitori portatori di geni difettosi, con più maschi affetti che femmine. I bambini nati con la condizione in genere affrontano la morte quando vengono infettati da germi che causano malattie comuni durante l’infanzia.