I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono principalmente correlati al collagene anormale e alle articolazioni colpite, alle pareti dei vasi sanguigni e alla pelle. Avere articolazioni molto flessibili o sciolte e pelle elastica sono due dei sintomi più importanti della sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene essere a doppia articolazione non sia la stessa cosa che avere la sindrome. Esistono diversi tipi di EDS, ciascuno con un proprio insieme specifico di sintomi: tipo classico, tipo ipermobilità e tipo vascolare. EDS è una sindrome rara.
I sintomi tipici della sindrome di Ehlers-Danlos includono articolazioni molto flessibili, articolazioni che scoppiano e dolori articolari. La pelle sarà molto morbida, facilmente ammaccata o danneggiata ed estremamente elastica. Inoltre, una persona con EDS può avere i piedi piatti e cicatrizzare facilmente.
Ci sono almeno tre tipi di EDS che hanno ciascuno il proprio insieme di sintomi. Il tipo classico è caratterizzato da articolazioni sciolte, pelle elastica e pieghe cutanee ridondanti. Le ferite sono lente a guarire e le escrescenze su gomiti e ginocchia e problemi alle valvole termiche sono ulteriori segni di questo tipo di EDS.
Il tipo più grave di EDS è vascolare perché i vasi sanguigni e gli organi sono inclini alla rottura. La pelle è così sottile che è quasi traslucida e si ammacca facilmente. Il viso del paziente comprende naso e labbra sottili, mento piccolo e guance infossate. Un polmone collassato è un altro dei sintomi dell’EDS di tipo vascolare.
Una persona con il tipo di ipermobilità di EDS avrà articolazioni allentate e instabili che si dislocano frequentemente. Lui o lei sperimenteranno anche in genere affaticamento muscolare, osteoartrite prematura e malattia articolare degenerativa cronica. Esistono altri tipi di EDS, ma sono così rari che sono stati diagnosticati solo in poche famiglie.
Le mutazioni genetiche trasmesse da genitore a figlio causano tutti i tipi di EDS. Queste mutazioni interrompono la produzione di collagene, una proteina che rende i tessuti connettivi forti ed elastici. Di conseguenza, questi tessuti possono diventare instabili e deboli.
Una diagnosi EDS in genere inizia con un esame fisico completo. Le articolazioni molto sciolte e la pelle elastica e fragile, insieme a una storia familiare del disturbo, sono generalmente sufficienti per fare una diagnosi. Ulteriori test come test genetici, una biopsia cutanea o un ecocardiogramma possono essere ordinati per aiutare a determinare il tipo specifico di EDS.
Le opzioni di trattamento aiutano i pazienti a gestire i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, ma non esiste una cura. Il rafforzamento dei muscoli attraverso la terapia fisica può stabilizzare le articolazioni e limitare il dolore muscolare. La chirurgia può essere raccomandata per riparare un’articolazione danneggiata, ma la guarigione può essere complicata dalla sindrome perché i punti potrebbero non tenere insieme la pelle elastica. Anestetici topici e farmaci antinfiammatori non steroidei possono essere prescritti per dolori muscolari e articolari.
I pazienti con sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos dovrebbero lavorare per proteggere la pelle e le articolazioni dalle lesioni. Gli sport di contatto e il sollevamento pesi potrebbero non essere attività appropriate per le persone con EDS. Dispositivi di protezione e dispositivi di assistenza possono limitare lo stress articolare. L’uso di creme solari e saponi delicati aiuterà a proteggere la pelle facilmente danneggiata. Le persone con EDS possono trovare utile costruire un sistema di supporto e spiegare i loro sintomi ad amici, familiari e ai loro datori di lavoro.
La funzione mentale non è influenzata dai sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene le complicazioni possano limitare le attività fisiche. Tali complicazioni possono includere cicatrici, dolore articolare cronico e lussazione e artrite ad esordio precoce. Le donne con EDS che desiderano una gravidanza dovrebbero consultare il proprio medico o un consulente genetico prima del concepimento.