I pazienti sviluppano la mielofibrosi – nota anche come mielofibrosi idepatica cronica e metaplasia mieloide – quando le cellule staminali del sangue rosso nel midollo osseo mutano, causando infine la cicatrizzazione del midollo. I ricercatori devono ancora determinare la causa esatta della mutazione, sebbene siano stati identificati diversi fattori di rischio per lo sviluppo del disturbo. Gli studi hanno scoperto che un numero significativo di pazienti con mielofibrosi aveva una malattia preesistente delle cellule del sangue. Gli esperti ritengono che l’esposizione a determinate sostanze chimiche e tipi di radiazioni possa anche aumentare il rischio di sviluppare mielofibrosi. Anche l’età potrebbe essere un fattore, poiché la maggior parte dei casi si verifica in individui di età pari o superiore a 50 anni.
La mutazione genetica coinvolta nella mielofibrosi si verifica nelle cellule staminali presenti nel midollo osseo; in circostanze normali, queste cellule si sviluppano in globuli rossi. Un trigger sconosciuto provoca il malfunzionamento delle cellule, limitando gravemente la produzione di globuli rossi, che a sua volta provoca anemia. Le cellule staminali poi si dividono; anche qualsiasi nuova cellula formata dalla divisione porta la mutazione, diffondendosi infine in tutto il midollo osseo. Una carenza di globuli rossi e un eccesso di globuli bianchi possono causare lo sviluppo di tessuto cicatriziale nel midollo osseo, un sintomo caratteristico della mielofibrosi.
Sebbene la causa della mutazione sia generalmente sconosciuta, i ricercatori ritengono che alcune malattie del sangue aumentino il rischio che un paziente abbia di sviluppare la mielofibrosi. La policitemia vera, una malattia in cui i globuli rossi proliferano a tassi anormalmente elevati, tende ad aumentare la probabilità che si verifichi e si diffonda una mutazione nelle cellule. La trombocitosi essenziale, in cui il midollo osseo produce una sovrabbondanza di piastrine, aumenta il rischio in modo simile.
Un altro fattore di rischio associato alla mielofibrosi è la sovraesposizione a determinati prodotti chimici industriali. Il toluene, un solvente chimico comunemente usato, è stato identificato come una sostanza che potrebbe portare allo sviluppo della condizione. La sostanza chimica viene utilizzata in molte procedure industriali, tra cui la cementazione del polistirene, la dissoluzione della vernice e persino nella produzione di sciroppo di cola. Gli importi a cui gli individui sono esposti nella vita di tutti i giorni sono generalmente considerati sicuri, tuttavia, l’esposizione non sicura è una rarità.
Un numero significativo di pazienti con diagnosi di mielofibrosi rientra nella fascia di età compresa tra 50 e 70 anni, portando alcuni esperti a ritenere che l’età giochi un fattore nel suo sviluppo. Il midollo osseo più vecchio potrebbe essere più incline alla mutazione, anche se non è chiaro come. Gli individui di età pari o superiore a 50 anni potrebbero anche essere stati esposti a sostanze chimiche fattori di rischio più dei giovani, il che indica la possibilità che gli effetti dell’esposizione a sostanze chimiche dannose possano essere cumulativi.