La rara condizione medica nota come ipoplasia surrenale si verifica prevalentemente nei neonati di sesso maschile a causa di un’anomalia genetica che contribuisce al sottosviluppo della corteccia surrenale. I sintomi di questa malattia potenzialmente letale, che sono scatenati dal deficit di ormone adrenocorticotropo, di solito insorgono durante il primo mese di vita e richiedono frequentemente il ricovero. La maggior parte dei pazienti affetti dal disturbo matura fino all’età adulta, ma richiede un trattamento continuo prescritto da un endocrinologo.
La corteccia surrenale normalmente secerne glucocorticoidi, corticoidi minerali, androgeni, estrogeni e progestinici. I ricercatori ritengono che i glucocorticoidi svolgano un ruolo essenziale nel metabolismo dei carboidrati. I corticoidi minerali influenzano principalmente la regolazione degli elettroliti nel sangue, mentre gli androgeni, gli estrogeni ei progestinici contribuiscono allo sviluppo delle caratteristiche sessuali e sono necessari per il processo riproduttivo. Il sottosviluppo o la malformazione della corteccia surrenale diminuisce la produzione di ormoni, che può provocare carenze alimentari, squilibri metabolici e mancanza di maturità sessuale.
Gli operatori sanitari suggeriscono che il 60% dei bambini nati con ipoplasia surrenalica manifesta sintomi entro il primo mese di vita, ma che il 40% dei pazienti non manifesta sintomi fino alla tarda infanzia. I neonati affetti da ipoplasia surrenalica congenita spesso mostrano un ritardo nella crescita. Questi bambini vomitano frequentemente e hanno difficoltà ad alimentarsi. Questi sintomi possono portare a disidratazione, glicemia pericolosamente bassa e shock. Insieme all’ipoglicemia, i pazienti hanno spesso livelli di potassio nel sangue superiori al normale e bassi livelli di sodio.
La maggior parte dei bambini con sintomi di ipoplasia surrenalica richiede il ricovero in un’unità di terapia intensiva dove il personale medico somministra cortisolo, glucosio e soluzione salina. Il trattamento comune per questa condizione pediatrica include la terapia ormonale sostitutiva e integratori di sale per tutta la vita. L’ipoplasia surrenalica può ritardare l’inizio della pubertà o comportare l’incapacità di produrre caratteristiche sessuali maschili e i medici spesso prescrivono iniezioni di testosterone per un corretto sviluppo delle caratteristiche sessuali fisiche e secondarie.
I ricercatori ritengono che l’ipoplasia surrenalica derivi da una mutazione nel gene del membro 0 del gruppo B della sottofamiglia 1 del recettore nucleare (NR0B1). Quando si verifica questo difetto, il gene non può produrre una proteina che è vitale per il normale sviluppo della corteccia surrenale. Gli scienziati hanno scoperto che questa anomalia si verifica in un gene recessivo sul cromosoma X delle donne affette. I portatori possono o meno manifestare sintomi che includono vari gradi di crampi muscolari e debolezza.
Ogni donna portatrice del gene recessivo ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a un figlio maschio e le figlie nate da donne portatrici del difetto hanno una probabilità del 50% di essere portatrici. Sebbene i medici considerino l’ipoplasia surrenalica estremamente rara nelle neonate, le ragazze nate con il disturbo presentano gli stessi sintomi e richiedono lo stesso trattamento medico dei ragazzi.