L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica molto rara che colpisce gli occhi. I bambini nati con il disturbo possono essere completamente ciechi o gravemente limitati nelle loro capacità visive. Oltre ai problemi di vista, l’amaurosi congenita di Leber può causare sintomi fisici come cataratta, pupille deformi e movimenti oculari a scatti. Attualmente non ci sono trattamenti provati per la condizione e i pazienti possono aspettarsi di sperimentare sfide per tutta la vita. Gli ausili per l’ipovisione, i programmi educativi speciali e il sostegno di amici e familiari possono aiutare i bambini con il disturbo a imparare a superare molti dei loro problemi e alla fine a diventare individui indipendenti e produttivi.
I ricercatori hanno identificato più di una dozzina di geni che contribuiscono al corretto sviluppo e funzionamento degli occhi e l’amaurosi congenita di Leber può essere correlata con le mutazioni di uno qualsiasi dei geni. La malattia ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva, il che indica che entrambi i genitori devono essere portatori dello stesso gene mutato affinché il figlio possa ereditare la condizione. Il tipo e la gravità dei sintomi possono variare a seconda di quale particolare gene è coinvolto.
La maggior parte dei bambini che ereditano l’amaurosi congenita di Leber ha una certa risposta visiva alla nascita e i problemi potrebbero non diventare evidenti per diverse settimane o mesi. I genitori potrebbero iniziare a preoccuparsi quando i loro bambini non rispondono agli stimoli visivi o ai cambiamenti di luminosità. Gli occhi possono apparire torbidi o rossi per la maggior parte del tempo e le pupille possono vagare da un lato all’altro o secondo uno schema circolare. Il nistagmo, o movimenti a scatti improvvisi e improvvisi degli occhi, è comune. Per ragioni che non sono del tutto chiare, i neonati e i bambini piccoli con amaurosi congenita di Leber sono anche inclini a colpire, strofinare o colpire costantemente gli occhi con le mani.
Uno specialista pediatrico può diagnosticare l’amaurosi congenita di Leber con una serie di esami. Le retine vengono accuratamente ispezionate per vedere se hanno una forma insolita o se hanno modelli di pigmentazione irregolari. Gli occhi sono anche esposti a impulsi elettrici per misurare la loro sensibilità e determinare quanto bene può vedere un neonato. Possono essere eseguiti esami del sangue genetici per confermare la presenza di geni mutati.
Le misure di trattamento sono determinate in base alla gravità dei sintomi del paziente. Se un paziente conserva parte della sua vista durante l’infanzia, un medico può prescrivere occhiali e aiutare i genitori a prendere accordi educativi speciali. Ci sono molti programmi pubblici e privati disponibili per aiutare i bambini con problemi di vista a ottenere un’istruzione di qualità. Attualmente sono in corso ricerche dedicate nella speranza di scoprire procedure chirurgiche e farmaci efficaci che possano aiutare le persone con amaurosi congenita di Leber in futuro.