Cos’è la diastematomielia?

La diastematomielia è una condizione spinale congenita in cui l’osso, la cartilagine o il tessuto fibroso crescono all’interno del canale spinale, dividendo il midollo spinale in due e quindi più spesso ricollegandosi al di sotto della lesione. La condizione è spesso progressiva e può verificarsi in concomitanza con la spina bifida o altre anomalie congenite della colonna vertebrale. Alla maggior parte delle persone viene diagnosticata questa condizione congenita durante l’ecografia prenatale o le visite mediche del bambino. I sintomi variano; possono includere il tethering del midollo spinale o la fissazione della colonna vertebrale con attacchi di tessuto, che allungano la colonna vertebrale e provocano varie condizioni neurologiche. Il trattamento può essere chirurgico o conservativo a seconda dei sintomi.

La causa esatta della diastematomielia è sconosciuta; gli scienziati pensano che all’inizio della gestazione, un embrione sviluppi due canali spinali da qualche parte tra il nono livello toracico e il primo livello sacrale della colonna vertebrale. Al di sotto della lesione, le colonne spinali possono ricombinarsi, ma non sempre. La diastematomielia può verificarsi in concomitanza con altre anomalie spinali congenite tra cui la spina bifida, la vertebra a farfalla, l’emivertebra o la cifoscoliosi. Le ragazze sono più spesso colpite rispetto ai ragazzi.

La diagnosi di diastematomielia può essere fatta durante l’ecografia prenatale se il tecnico è in grado di visualizzare la schiena del feto. Dopo la nascita, la schiena del bambino viene regolarmente controllata per eventuali anomalie. Nell’infanzia, un sintomo rivelatore di questa condizione è una chiazza pelosa, una fossetta o un altro tipo di stigmate a livello della separazione della colonna vertebrale. La conferma di questa condizione può essere effettuata con una risonanza magnetica di screening e una TAC postmielografica. La scansione fornisce al medico un’immagine molto dettagliata dell’osso e rivelerà qualsiasi patologia associata.

Il legame o la fissazione del midollo spinale può essere responsabile dei sintomi neurologici nella diastematomielia. I bambini possono sviluppare debolezza alle gambe, dolore lombare o incontinenza. Possono verificarsi anche deformità del piede e della colonna vertebrale come la scoliosi. Gli adulti spesso mostrano problemi sensomotori, incontinenza della vescica e dell’intestino, impotenza, dolore e sintomi che influenzano il sistema nervoso autonomo. La condizione può essere progressiva con un peggioramento dei sintomi nel corso della vita del paziente.

Esistono due approcci al trattamento della diastematomielia: chirurgia e osservazione. I pazienti con peggioramento dei sintomi neurologici possono essere trattati chirurgicamente. Durante la microchirurgia minimamente invasiva, l’osso o il tessuto fibroso vengono rimossi e le sacche durali vengono riparate. I migliori candidati per il trattamento chirurgico sono i giovani che hanno avuto sintomi neurologici meno gravi per un periodo di tempo più breve. I pazienti asintomatici o con sintomi stabili possono essere trattati in modo conservativo mediante visite periodiche a un neurologo. Se i sintomi si sviluppano o peggiorano, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.