As causas do albinismo podem ser atribuídas a mutações genéticas recessivas. O albinismo se desenvolve quando essas mutações inibem a produção de melanina, fazendo com que a pele, o cabelo e os olhos fiquem sem a cor normal. Essa falta de pigmentação afeta a visão e o desenvolvimento geral e também pode aumentar o risco de câncer de pele. Existem diferentes tipos de albinismo, que são causados por mutações em diferentes genes específicos. Algumas causas de albinismo afetam quase estritamente os homens.
As principais causas do albinismo estão ligadas a mutações na composição do ácido desoxirribonucléico (DNA) de uma pessoa. Cada um dos pais de uma pessoa albina deve ser albino ou carregar um gene recessivo para a doença sem realmente possuí-lo. Na última circunstância, a chance de dar à luz uma descendência com albinismo é aumentada, embora não totalmente garantida. Se um dos pais carrega o gene do albinismo e o outro não, a prole terá a garantia de não ter o distúrbio, mas pode se tornar portadora.
Esses genes recessivos inibem a capacidade do corpo de produzir melanina, uma substância química responsável pela pigmentação da pele e dos olhos. Sem a produção adequada de melanina, a pele e o cabelo de uma pessoa tendem a ser anormalmente pálidos. A pigmentação e a visão dos olhos também são prejudicadas. A melanina é produzida pelas células dos melanócitos que permitem que a pele reflita os raios ultravioleta potencialmente nocivos do sol. O câncer de pele devido à exposição ao sol é um problema comum entre pessoas com albinismo ou pessoas com pigmentação mais clara em geral.
As causas do albinismo variam até certo grau, pois existem diferentes tipos de albinismo causados por mutações em genes e cromossomos específicos. Por exemplo, existem quatro tipos de albinismo oculocutâneo, rotulados como tipos um, dois, três e quatro. O albinismo oculocutâneo tipo dois vem de uma mutação do cromossomo 15. Essa variação da doença comumente atinge africanos e afro-americanos, fazendo com que o cabelo fique amarelado ou vermelho, a pele fique pálida ou marrom claro e os olhos se tornem azulados ou bronzeados.
Existem até causas de albinismo ligadas ao sexo. O albinismo ocular ligado ao X é uma mutação do cromossomo X e suas vítimas quase sempre são do sexo masculino. Os machos recebem os cromossomos X e Y de seus pais. Quando um cromossomo X carrega um gene recessivo, como o do albinismo ocular ligado ao X, o traço genético afeta eminentemente um sujeito do sexo masculino. Aqueles que nascem com este tipo de albinismo tendem a não ter as diferenças óbvias de pigmentação do que aqueles que nascem com outras variações do distúrbio, mas ainda têm certos problemas de visão e desenvolvimento.