Ogni anno circa 35,000 americani ricevono diagnosi di carcinoma tiroideo e, in media, il cancro midollare della tiroide è circa il 3% di questi. A differenza della maggior parte dei tumori della tiroide, i carcinomi midollari della tiroide iniziano nelle cellule parafollicolari e un indicatore primario è una sovrapproduzione di un ormone chiamato calcitonina. Le diagnosi vengono solitamente eseguite utilizzando l’agoaspirato guidato dall’ecografia e anche i linfonodi vicini vengono sottoposti a biopsia per le metastasi. Ci sono quattro forme di cancro midollare della tiroide; la maggior parte di queste forme richiede tiroidectomie, chemioterapie e radiazioni esterne, poiché la midollare ha una prognosi peggiore rispetto ad altri tumori tiroidei e la recidiva è più probabile. La sintomatologia potrebbe non verificarsi inizialmente; nel caso delle sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN), spesso non compaiono sintomi, tuttavia i pazienti vengono diagnosticati a causa dell’incidenza in un membro della famiglia, poiché questa forma è una suscettibilità geneticamente trasmessa.
Quando si verificano i sintomi, sono tipicamente dovuti all’eccessiva calcitonina e ai prodotti genici della calcitonina, che si presentano come diarrea e arrossamento della pelle, spesso indicando metastasi epatiche. L’esame obiettivo può rivelare un nodulo o un nodulo alla base del collo. Potrebbero anche esserci problemi di respirazione, ittero e dolore addominale e problemi di deglutizione o cambiamenti della voce dovuti alla crescita dei noduli nelle strutture vicine. La tenerezza ossea può anche indicare metastasi nell’osso; altri organi che sono candidati metastatici sono i polmoni, il cervello, i linfonodi e le ghiandole surrenali. La tiroidectomia immediata è il trattamento iniziale raccomandato per questi sintomi in tutte le forme di carcinoma midollare della tiroide eccetto le sindromi MEN.
Le sindromi MEN sono altamente familiari e costituiscono circa il 25% delle incidenze di cancro midollare della tiroide, come il determinante del gene mutato MEN-II-A, che è geneticamente distinto da MEN-II-B e può avere iperparatiroidismo e feocomocitoma che accompagnano il cancro. Se è presente un feocomocitoma, deve essere trattato prima di una tiroidectomia. MEN-II-B avrà solo la malattia endocrina del feocomocitoma e il cancro midollare della tiroide. Un’altra forma di carcinoma midollare è nota come carcinoma midollare della tiroide sporadico; circa il 60 per cento dei tumori midollari è di questo tipo e nella quasi totalità dei casi non metastatizza affatto. La forma rimanente di cancro midollare della tiroide è anche un tipo di carcinoma ereditario dovuto a mutazione genetica, ma è la meno aggressiva di tutte le forme midollari, sebbene a volte metastatizzi attraverso il sangue e il sistema linfatico ad altri organi.
Dopo la tiroidectomia, che comporta la rimozione della ghiandola tiroidea e dei linfonodi vicini, la cura di follow-up consiste principalmente in alcune chemioterapie e in test regolari per la recidiva. L’uso di iodio radioattivo non è indicato poiché, a differenza di altri carcinomi tiroidei, le cellule del cancro midollare della tiroide non sono di un tipo cellulare in grado di assorbire o reagire allo iodio radioattivo. La radioterapia esterna viene solitamente utilizzata per prevenire le recidive e per fornire cure palliative a coloro che non sono idonei alla chirurgia. Di solito sono indicati radiografie annuali del torace e esami biennali del sangue per verificare l’eccessiva calcitonina.
Le prognosi sono legate allo stadio del cancro quando scoperto e trattato. Per la prima fase, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è del 100%, per la seconda fase è del 98 percento, per la terza fase scende all’81 percento e nella fase quattro il tasso di sopravvivenza a cinque anni è del 28 percento. La percentuale complessiva per la sopravvivenza a 10 anni è del 65 percento. I fattori prognostici che potrebbero influenzare questi numeri sono l’età avanzata, precedenti interventi chirurgici al collo e la sindrome da neoplasia MEN-II-B, che sono tutti correlati a esiti peggiori. Dalle statistiche sulla morbilità a livello internazionale, i tassi di cancro midollare della tiroide sono molto simili a quelli degli Stati Uniti.