Il cromosoma Philadelphia è un’anomalia cromosomica che può portare alla leucemia. Questa anomalia è strettamente legata alla leucemia mieloide, sebbene possa essere presente anche in pazienti con altre leucemie. I test che rivelano la presenza del cromosoma Philadelphia possono essere utilizzati per determinare il miglior corso di trattamento per un paziente con leucemia.
Questa anomalia si presenta a causa di un problema nella divisione cellulare all’interno del midollo osseo. È un tipo di traslocazione, nel senso che il materiale genetico proveniente da due diversi cromosomi cambia posto. In questa particolare anomalia sono coinvolti i cromosomi nove e 22. Tutto ciò che serve è una cellula del midollo osseo con questa anomalia per lo sviluppo della leucemia, poiché la cellula si replicherà e perpetuerà l’anomalia, causando infine problemi con la produzione di cellule del sangue mielogene.
I ricercatori sul cancro hanno scoperto il cromosoma di Filadelfia a Filadelfia, in Pennsylvania nel 1960. La scoperta è stata notevole perché è stata la prima occasione in cui un’anomalia nei cromosomi è stata collegata a una condizione medica maligna e ha aperto la strada a molte scoperte future una volta che le persone hanno capito come è avvenuta la traslocazione e cosa ha fatto. Questa scoperta ha anche cambiato l’approccio al trattamento della leucemia mieloide.
Teoricamente, è possibile sviluppare farmaci che possono colpire il cromosoma di Filadelfia, consentendo a un oncologo di somministrare dosi mirate di farmaci antitumorali per uccidere le cellule canaglia. A partire dal 2009, sono stati sviluppati diversi farmaci sperimentali che fanno proprio questo, e ricercatori del cancro stavano lavorando per perfezionarli e sviluppare protocolli di trattamento. Ad un certo punto, questi farmaci possono consentire di evitare il dolore e il rischio di un trapianto di midollo osseo nel trattamento della leucemia mieloide.
Quando ai pazienti viene diagnosticata la leucemia, i test genetici sono spesso raccomandati per saperne di più sulle origini del cancro e perché la comprensione della genetica dietro il cancro può aiutare il medico a determinare il miglior corso di trattamento. I pazienti con leucemia mieloide cromosomica positiva di Filadelfia avranno un approccio terapeutico diverso da quello dei pazienti che non presentano l’anomalia, e lo stesso vale per le persone con altre leucemie che risultano positive per questa anomalia.
Il cromosoma Philadelphia non può essere trasmesso ai discendenti, perché è un’anomalia che si verifica durante la divisione cellulare, ed è presente solo nel midollo osseo, non nelle cellule germinali che determinano l’eredità genetica. Tuttavia, i test genetici possono rivelare la presenza di altre anomalie che possono svolgere un ruolo nell’ereditarietà, rendendo importante parlare con un consulente genetico dei risultati di qualsiasi tipo di test genetici.