La carenza di lipoproteina lipasi è un disturbo che inibisce la capacità di una persona di abbattere correttamente i grassi. Questa condizione è anche nota come iperlipoproteinemia di tipo 1, chilomicronemia o deficit familiare di lipoproteina lipasi. I pazienti con questa malattia hanno livelli elevati di un tipo di grasso chiamato trigliceridi nel sangue e soffrono di sintomi come dolore addominale. Dopo la diagnosi di questo disturbo, in genere sulla base della misurazione dell’attività della lipoproteina lipasi nel sangue, i pazienti iniziano una dieta a basso contenuto di grassi.
I pazienti con carenza di lipoproteina lipasi hanno una ridotta attività della proteina lipoproteina lipasi (LPL), che è una sostanza chimica che di solito aiuta a scomporre i trigliceridi in modo che possano essere trasportati nelle cellule del corpo. Sono state identificate diverse mutazioni genetiche che causano la sindrome. Un’anomalia nell’acido desossiribonucleico (DNA) che codifica per LPL può causare il disturbo, così come una mutazione nell’apoproteina C-II, una proteina che normalmente aiuta ad attivare la LPL. La malattia è spesso trasmessa in modo autosomico recessivo, il che significa che i pazienti devono ereditare geni mutati da entrambi i genitori per sviluppare la condizione.
La mancanza di un enzima lipoproteico lipasi correttamente funzionante significa che le cellule dei pazienti affetti non sono in grado di assorbire i grassi dal sangue. Di conseguenza, i pazienti con questo disturbo hanno livelli estremamente elevati di trigliceridi nel sangue. Questi alti livelli di grassi possono causare una serie di sintomi tra cui dolore addominale, lesioni cutanee chiamate xantomi che rappresentano l’accumulo sottocutaneo di grassi e problemi ricorrenti di infiammazione del pancreas, una condizione nota come pancreatite. A lungo termine, hanno un aumentato rischio di malattie cardiache e sono spesso monitorati da medici specializzati in cardiologia.
La diagnosi di deficit di lipoproteina lipasi viene spesso effettuata controllando l’attività LPL nel sangue di un paziente. In altri pazienti, la diagnosi si basa sul sospetto clinico, poiché i pazienti avranno livelli molto elevati di trigliceridi nel sangue fin dalla giovane età e spesso soffriranno anche di una serie di sintomi. Una volta che a una persona è stata diagnosticata questa condizione, in genere si consiglia ad altri membri della famiglia di controllare le concentrazioni ematiche di trigliceridi a digiuno per vedere se anche loro hanno livelli elevati.
Il cardine del trattamento per i pazienti con deficit di lipoproteina lipasi è il mantenimento di una dieta a basso contenuto di grassi, con molti esperti che raccomandano un consumo giornaliero di meno di 20 grammi di grassi. I livelli di trigliceridi del paziente vengono controllati regolarmente per garantire che i livelli non diventino troppo alti, poiché alte concentrazioni possono scatenare un attacco di pancreatite. Si consiglia inoltre ai pazienti di evitare il consumo di sostanze che potrebbero innescare un aumento dei livelli di trigliceridi, compresi i farmaci contenenti estrogeni e l’alcol.