La trisomia 15 è una malattia genetica causata dalla presenza di un terzo cromosoma in più nelle cellule diploidi in via di sviluppo, che normalmente contengono solo due cromosomi. Possedere un cromosoma in più porta a disturbi dello sviluppo, difetti anatomici e talvolta la morte. Esistono varie sindromi cliniche che sono disturbi della trisomia, ma la trisomia 15 è specificamente causata dal cromosoma aggiuntivo presente nel 15° gruppo dei 23 cromosomi che compongono l’acido desossiribonucleico umano (DNA). Si pensa che la trisomia 15 sia relativamente rara, ma è difficile accertare quanti bambini nascerebbero con la malattia perché la maggior parte dei feti che hanno il cromosoma extra associato vengono abortiti nel primo trimestre. Per le gravidanze che progrediscono fino al parto, nei bambini nati sono solitamente presenti due forme di sindrome da trisomia 15: la sindrome di Prader-Willi (PWS) e la sindrome di Angelman (AS).
Durante il normale concepimento, il feto eredita una copia di ciascun cromosoma sia dalla madre che dal padre. Nelle sindromi da trisomia, si verifica un processo di disomia uniparentale, ovvero quando due copie di un cromosoma provengono da un genitore. Questo cromosoma in più diventa il terzo cromosoma trovato nella trisomia 15. Quando un bambino possiede una copia in più del cromosoma di suo padre, sviluppa AS, e se il cromosoma proviene da sua madre, sviluppa la PWS. L’aborto si verifica se il feto eredita doppie copie da entrambi i genitori.
I bambini nati con la sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà ad aumentare di peso e a crescere normalmente. Dalla nascita, i bambini con PS tendono ad avere muscoli deboli, noti come ipotonia, che rendono difficile bere da una bottiglia. A volte vengono utilizzati tubi di alimentazione o altre tecniche di alimentazione speciali per assicurarsi che il bambino riceva un’alimentazione adeguata. Quando il bambino cresce, di solito mostra più ritardi nello sviluppo e alcuni sviluppano un sintomo unico della forma PWS della trisomia 15, l’iperfagia. L’iperfagia è una condizione che porta alla fame eccessiva e, a sua volta, all’obesità. Se il peso viene gestito e viene stabilito un supporto adeguato, viene riportato che gli individui con PWS possono condurre una vita appagante.
I bambini nati con la sindrome di Angelman mostrano alcuni degli stessi ritardi nello sviluppo di quelli con Prader-Willi. Con AS, tuttavia, a volte sono presenti più sintomi correlati alla deambulazione e all’equilibrio. Molte persone con AS avranno bisogno di cure per tutta la vita per poter essere deambulanti. Da neonati e bambini piccoli, i bambini con AS sembrano iperattivi e possono sembrare a disagio nelle situazioni sociali. La ricerca mostra che con la terapia persistente e la modifica del comportamento, questi comportamenti possono essere ridotti o addirittura eliminati.