La coroideremia è una condizione medica genetica che colpisce principalmente gli uomini e porta a una progressiva perdita della vista. La visione notturna alterata, comunemente indicata come cecità notturna, è spesso il primo sintomo della coroideremia. Nel tempo, questa condizione può portare alla cecità parziale o totale. Non esiste un trattamento standard disponibile per questa condizione medica e la gestione può includere l’uso di dispositivi visivi, consulenza e aiuto comunitario per l’inserimento lavorativo o assistenza finanziaria. Eventuali domande o dubbi specifici sulla coroideremia su base individuale devono essere discussi con un medico o un altro professionista medico.
Il gene che si pensa sia responsabile dello sviluppo della coroideremia è spesso trasmesso attraverso le famiglie, sebbene a volte una mutazione genetica spontanea possa essere responsabile dello sviluppo di questo disturbo. I maschi hanno maggiori probabilità rispetto alle femmine di nascere con coroideremia, probabilmente a causa delle differenze cromosomiche tra i due sessi. Le madri che portano il gene difettoso possono trasferire questo gene ai figli maschi ei padri possono trasferire il disturbo alle femmine. In un numero minore di casi, una mutazione genetica durante la fase di sviluppo embrionale può portare alla coroideremia in un bambino nato da genitori che non possiedono il gene difettoso.
La cecità notturna è spesso il primo sintomo evidente tra quelli con coroideremia e questo sintomo può svilupparsi nella prima infanzia. Con il progredire della malattia, ulteriori sintomi possono includere una perdita della visione periferica, una condizione comunemente indicata come visione a tunnel. Poiché si tratta di una malattia progressiva, la cecità parziale o totale può verificarsi entro la tarda età adulta. Non sono disponibili trattamenti medici in grado di ritardare la progressione di questo disturbo visivo, quindi la gestione si basa principalmente sull’aiutare il paziente ad imparare a far fronte a una maggiore disabilità sia a livello fisico che emotivo.
Nelle prime fasi della malattia, dispositivi di supporto come gli occhiali possono aiutare a migliorare la vista. I dispositivi elettronici o computerizzati possono essere utili per alcuni pazienti con questo disturbo. La terapia genica è oggetto di indagine e c’è speranza nella comunità medica che un giorno saranno disponibili opzioni di trattamento efficaci. Fino ad allora, la consulenza può essere uno strumento utile per aiutare il paziente, i familiari o gli operatori sanitari a imparare a far fronte alla crescente disabilità causata dalla perdita della vista. In molti casi, il supporto della comunità è disponibile per assistere con l’inserimento lavorativo o la compensazione finanziaria per coloro con problemi di vista avanzati o cecità.