Che cos’è la disgenesia?

La disgenesia si verifica quando un organo non si sviluppa correttamente mentre un bambino è in utero. La gravità della condizione varia considerevolmente a seconda di quale organo è coinvolto e di quanto sia malformato. In molti casi, i bambini con malformazioni possono aspettarsi di vivere una vita normale. Molti fattori diversi possono portare alla disgenesia, compresa la genetica e l’esposizione a determinate sostanze chimiche. Questi disturbi sono abbastanza comuni e possono colpire qualsiasi organo del corpo, sebbene le malformazioni del cuore, del sistema nervoso centrale, del tratto urinario e degli organi sessuali siano tra le più comuni.

In molti casi, la disgenesia è molto lieve, sebbene le malformazioni possano anche essere gravi. Molte persone hanno una qualche forma di disgenesia di cui non sono consapevoli e da cui non sono affette. Il mancato sviluppo di un organo, che si chiama agenesia, è di solito molto più grave di un caso di disgenesia.

Molte cose diverse possono causare disgenesia. Il feto in via di sviluppo può non svilupparsi correttamente se è esposto a determinate sostanze chimiche, come alcuni farmaci, nicotina o alcol. A seconda di quando il feto è esposto e a cosa è esposto, diversi organi possono svilupparsi in modo errato. L’ereditarietà può anche svolgere un ruolo nella disgenesi, così come un conteggio anormale dei cromosomi.

Una delle forme più comuni di disgenesia colpisce il cuore del nascituro. Queste deformità rappresentano una grande percentuale di difetti alla nascita e possono interessare fino a un neonato su 150. Non tutte queste deformità uccideranno un bambino e alcune di quelle più gravi possono ora essere trattate con un intervento chirurgico. I paesi con cure mediche avanzate possono spesso diagnosticare e curare una deformità cardiaca congenita e il bambino può aspettarsi di vivere una vita normale e sana. Nei paesi in via di sviluppo, tuttavia, molti bambini con una disgenesia cardiaca moriranno entro il primo anno.

La disgenesia del cervello o del midollo spinale colpisce circa 1 bambino su 1,000 e può essere mortale. Il trattamento non è spesso possibile per questi tipi di condizioni. Anche le malformazioni delle vie urinarie, soprattutto nei maschi, sono abbastanza comuni e solitamente curabili purché siano presenti tutti gli organi del neonato. Tuttavia, gravi malformazioni del tratto urinario possono portare a una diminuzione della quantità di liquido amniotico, che può causare problemi respiratori potenzialmente fatali. Gli organi sessuali possono anche svilupparsi in modo errato, portando a volte alla sterilità ma raramente minacciando la vita del bambino.