Una rara malattia genetica chiamata sindrome di Fryns provoca distinti difetti alla nascita, alcuni visibili e altri no. La caratteristica più sorprendente di questa condizione è un buco nel diaframma che separa l’addome e il torace, causando la pressione verso l’alto di organi come lo stomaco e l’intestino nel torace, soffocando lo sviluppo dei polmoni e del cuore. Alcuni dei sintomi più evidenti sono le dita delle mani e dei piedi sottosviluppate, una bocca e un naso esageratamente grandi, un mento minuscolo e orecchie posizionate in modo strano.
Secondo il National Institutes of Health, ben il 10% dei pazienti con ernia diaframmatica congenita (CDH) soffre di questo disturbo; tuttavia, il numero esatto è sconosciuto. Il Children’s Hospital di Philadelphia stima che circa uno su 2,500 nati presenti CDH. Le deformità genetiche comuni a questo disturbo si notano tipicamente durante gli esami ecografici fetali nel secondo trimestre, che misureranno quanto sono alti il fegato e altri organi rispetto alla cavità toracica.
L’ernia diaframmatica è il sintomo più pericoloso per la vita della sindrome di Fryns. Dopo la nascita, i medici cercheranno spesso di riparare chirurgicamente il foro, ma solo dopo i test radiologici per valutare la gravità della condizione e la reattività del bambino. Indipendentemente dall’intervento chirurgico iniziale, un bambino con sindrome di Fryns sarà attentamente monitorato per diversi anni poiché l’ernia potrebbe aver causato ipoplasia polmonare o danni ai polmoni, nonché danni anche al cuore, al cervello, ai genitali e ai reni.
Le parti più evidenti della sindrome di Fryns sono le anomalie facciali e degli arti, che possono essere sottili o evidenti. Un’ampia punta del naso e uno spazio troppo esteso tra le narici e il labbro superiore sono comuni, così come gli occhi più piccoli del solito e distanziati, un collo corto e grosso e dita delle mani e dei piedi tozze e sottosviluppate, spesso senza unghie. Sono possibili anche orecchie di forma insolita posizionate in basso sulla testa e una bocca grande sopra un mento più piccolo del solito. Anche una palatoschisi o un labbro è una possibilità. Alcuni o molti di questi sintomi sono possibili con questo disturbo.
Sebbene alcuni bambini con la sindrome di Fryns sopravvivano fino all’infanzia, la maggior parte muore prima o durante la nascita a causa dei loro polmoni sottosviluppati. Coloro che sopravvivono rischiano di essere disabili intellettualmente e nello sviluppo. Le opzioni di trattamento sono poche e molte delle deformità sono irreversibili. Sono necessarie visite regolari a un team di specialisti, inclusi cardiologi, chirurghi e pneumologi, per valutare i progressi e prevenire ulteriori rischi per la salute.