La sindrome nefrosica congenita è una rara malattia ereditaria in cui un bambino sviluppa proteine nelle urine e gonfiore del corpo poco dopo la nascita. Alcuni sintomi aggiuntivi di questo disturbo possono includere basso peso alla nascita, scarso appetito o bassa produzione di urina. Il trattamento per la sindrome nefrosica congenita varia in base ai sintomi specifici e può includere l’uso di farmaci, restrizione di liquidi o trapianto di rene. Eventuali domande o dubbi sulla sindrome nefrosica congenita o sui metodi di trattamento più appropriati per una situazione individuale devono essere discussi con un medico o un altro professionista medico.
Questo disturbo renale si trova più comunemente tra i membri della famiglia con un’ascendenza finlandese, anche se non è sempre così. I genitori che hanno una storia familiare di sindrome nefrosica congenita hanno un rischio maggiore di avere un bambino che nasce con questa condizione. I test prenatali a volte possono rivelare la presenza di questo disturbo, sebbene sia più frequentemente diagnosticato dopo la nascita del bambino.
Durante un’ecografia di routine, la placenta può essere più grande del normale se il bambino ha la sindrome nefrosica congenita. Se si sospetta questa condizione, possono essere eseguiti test di screening o test genetici. In molti casi, il bambino non viene diagnosticato ufficialmente fino a quando non vengono eseguite ulteriori osservazioni e test dopo la nascita.
Un bambino che nasce con la sindrome nefrosica congenita svilupperà spesso ipertensione e gonfiore generalizzato subito dopo la nascita. Uno stetoscopio di solito rivela suoni cardiaci e polmonari anormali. Il bambino può mostrare segni di malnutrizione e avere problemi ad alimentarsi o ad aumentare di peso. Proteine e grassi possono essere presenti nelle urine con livelli di proteine nel sangue inferiori al normale.
Il trattamento per la sindrome nefrosica congenita dipende dalla gravità dei sintomi e dalla salute generale del paziente. Se l’infezione è presente, vengono somministrati antibiotici, di solito attraverso una flebo. I farmaci noti come farmaci infiammatori non steroidei o FANS, possono essere utilizzati nel tentativo di rallentare l’accumulo di proteine nei reni. Possono essere prescritti anche farmaci per la pressione sanguigna o diuretici.
Se c’è un danno significativo ai reni a causa della sindrome nefrosica congenita, può rendersi necessaria la dialisi o il trapianto. La dialisi comporta il collegamento del paziente a una macchina che filtra i materiali di scarto dal sangue prima di restituire il sangue al corpo. Il trapianto di rene è una procedura chirurgica in cui uno o entrambi i reni malati vengono sostituiti con reni di donatori funzionanti. La dialisi viene spesso utilizzata fino a quando il bambino non è abbastanza grande e abbastanza sano da sottoporsi a un intervento chirurgico di trapianto.