L’angioedema ereditario è una malattia del sistema immunitario molto rara che causa l’accumulo di sangue, linfa e altri fluidi corporei in determinate aree del corpo. Le persone con il disturbo possono manifestare episodi ricorrenti di gonfiore del viso, delle mani, dei piedi o dell’addome. L’angioedema ereditario può anche causare problemi gastrointestinali e costrizione delle vie aeree potenzialmente mortale. Le opzioni di trattamento sono limitate per il disturbo poiché i tradizionali farmaci antinfiammatori sono inefficaci. Le persone con grave angioedema ereditario possono aver bisogno di trasfusioni di sangue regolari per controllare i sintomi e prevenire gravi complicazioni.
Le proteine chiamate inibitori dell’esterasi C1 normalmente regolano il flusso di sangue e fluidi attraverso diversi tipi di cellule del corpo. Nel caso dell’angioedema ereditario, le proteine C1 sono in quantità molto bassa o inattivate a causa di una mutazione genetica. Le proteine C1 basse o anormali portano all’accumulo di liquidi sotto la pelle e in alcuni organi. La condizione è classificata come autosomica dominante, il che significa che può essere ereditata se solo un genitore porta un gene difettoso. Anche se le carenze di C1 sono presenti alla nascita, i sintomi di solito non si manifestano fino all’adolescenza o all’inizio dell’età adulta.
I sintomi più comuni dell’angioedema ereditario sono gonfiore e arrossamento delle estremità o del viso. Nella maggior parte dei casi, il gonfiore non è accompagnato da prurito, bruciore o altri sintomi normalmente associati a eruzioni cutanee. Gli episodi sintomatici possono durare da un giorno a diverse settimane alla volta e gli attacchi si ripresentano in qualche modo spontaneamente nella maggior parte dei pazienti.
Se la carenza di C1 è grave, può essere interessato anche il rivestimento del tratto gastrointestinale. Quando l’intestino si gonfia, una persona può provare crampi dolorosi, distensione, perdita di appetito e nausea. I polmoni e le vie aeree sono coinvolti solo raramente, ma le complicazioni possono portare a un’ostruzione delle vie aeree potenzialmente letale, infarto o ictus.
I medici diagnosticano l’angioedema ereditario esaminando i sintomi, esaminando chiazze di pelle gonfia e analizzando gli esami del sangue. I campioni di sangue possono essere sottoposti a screening per i normali conteggi C1 e altri segni di una malattia autoimmune. Possono essere necessari anche test di diagnostica per immagini se si sospetta un danno intestinale o polmonare.
Quando l’angioedema ereditario è limitato al coinvolgimento cutaneo, il trattamento non è sempre necessario. Un medico può prescrivere farmaci antinfiammatori come i corticosteroidi per alleviare i sintomi immediati, ma non esiste una chiara cura a lungo termine. Il ricovero e le trasfusioni di sangue sono necessarie se la condizione diventa molto grave. I pazienti che sono a rischio di attacchi frequenti e gravi possono aver bisogno di trasfusioni di plasma su base regolare per tutta la vita, nonché per livellare le concentrazioni di C1.