Un contig, abbreviazione di contiguo, si riferisce a un segmento di acido desossiribonucleico (DNA) o al prodotto di segmenti sovrapposti che formano una sequenza di DNA continua, estesa e ininterrotta. Studiando le mappe di questi segmenti, è possibile scoprire l’ordine dei segmenti che comprendono varie sequenze e i contig possono essere aggiunti, rimossi o riorganizzati per formare nuove sequenze. La mappatura del contig del DNA e le librerie consentono ai ricercatori di identificare gli allineamenti che potrebbero causare malattie, fornire una migliore comprensione di come le cellule reagiscono in determinate condizioni e consentire la capacità di clonare caratteristiche favorevoli negli organismi viventi.
I contig genomici sono collegati l’uno all’altro dalla sovrapposizione di insiemi di tag di sequenza corrispondenti o di tag di sequenza espressi corrispondenti. Comprendendo questo processo di costruzione utilizzato dalle basi dei segmenti di DNA, i contigs possono replicarsi o clonarsi in sequenze desiderabili, aggiungendo o eliminando segmenti meno favorevoli. I ricercatori vedono queste sequenze come mappe su programmi di DNA altamente dettagliati e computerizzati. Il programma fornisce una suddivisione visiva delle basi utilizzate per costruire i segmenti e dei segmenti utilizzati per costruire sequenze particolari. Utilizzando diversi schemi di colori, vari programmi contig visualizzano queste informazioni come sequenze di bassa, media e alta qualità.
La mappatura contig fa spesso luce sulle cause delle malattie genetiche. La sindrome di Williams, ad esempio, produce sintomi multisistemici nei bambini, inclusi problemi cardiovascolari, livelli elevati di calcio nel sangue e ritardo della crescita. I ricercatori hanno scoperto delezioni di bande che colpiscono alcuni geni, che possono essere causate da una sovrapposizione inappropriata di contig. Un altro disturbo genetico infantile, la sindrome cri-du-chat, produce anche più sintomi, ognuno dei quali gli scienziati ritengono correlato a delezioni e posizionamento anormale.
I ricercatori analizzano anche le sequenze contig nelle specie vegetali. Ogni pianta contiene un sequenziamento unico per quella pianta e, ottenendo mappe di singole specie vegetali, gli scienziati scoprono caratteristiche simili e variabili che possono contribuire alla salute o al deterioramento di un particolare tipo di pianta. Analizzando i segmenti contigui e le sequenze negli organismi portatori di malattie, i medici possono determinare i tratti che possono essere utilizzati nello sviluppo del trattamento. La mappatura fornisce informazioni visive su possibili manipolazioni genetiche attraverso l’eliminazione di sequenze o la clonazione.
Gli scienziati potrebbero coltivare campioni di DNA clonati in cromosomi artificiali batterici, cromosomi artificiali di lievito o in mezzi cromosomici artificiali P1 o fagici. Questi cromosomi contengono da 50 a centinaia di migliaia di basi, che compilano segmenti contigui. Dopo un periodo di colonizzazione, i campioni vengono estratti con una siringa e posti in un gel di sequenziamento del DNA, che viene sottoposto a elettroforesi e si asciuga. Un autoradiografo legge il campione e rileva le sequenze. I ricercatori quindi scansionano l’impronta digitale in un file immagine, che può essere successivamente caricato in un programma contig.