Un desmin è un tipo di proteina coinvolta nella stabilizzazione delle strutture muscolari. A volte, il gene che codifica per la proteina ha una mutazione e produce una proteina difettosa. Ciò provoca una malattia chiamata Desmin Related Myopathy (DRM) che è una condizione rara, ma molto grave.
I filamenti intermedi sono fibre dure e resistenti costituite da proteine ??che formano una maglia nel citoplasma che circonda il nucleo e si estendono fino alla membrana plasmatica. La loro principale funzione è quella di resistere allo stress meccanico. Desmin è una proteina del filamento intermedio di tipo III, la classe più diffusa tra tutte le proteine ??del filamento intermedio. Si trova nel tessuto muscolare scheletrico, che è coinvolto nel movimento e nel tessuto muscolare del cuore. Questi tessuti sono molto efficaci nel resistere allo stretching, perché sono costituiti da miofibrille, fili lunghi che si combinano in fibre parallele.
Un sarcomere è l’unità strutturale di una miofibrilla. Sono i sarcomeri che permettono alle cellule di contrarsi. Il sarcomere ha una banda che la attraversa chiamata linea Z e le molecole di desmin si legano attorno alla linea Z per collegarla alla membrana plasmatica delle cellule muscolari. Con questa connessione al sarcomere, desmin collega l’apparato per la contrazione a un numero di strutture cellulari. Ciò mantiene la stabilità della cellula mentre si contrae.
Quando il gene per il desmin è mutato, il DRM, noto anche come desminopatia, risulta. In questo, la sostanza non può più formare filamenti proteici e piuttosto forma grumi in tutte le cellule. I sarcomeri non si allineano più e le fibre muscolari si disorganizzano e quindi muoiono. Si ritiene che questa interruzione influisca su altre strutture della cellula che contribuiscono anche alla scomparsa delle fibre muscolari.
La desminopatia è stata scoperta negli anni ’90. Può essere trasmesso geneticamente attraverso le famiglie, oppure gli individui possono svilupparlo spontaneamente sviluppando una nuova mutazione nel gene desmin. In molti casi, non esiste una storia familiare. La malattia è considerata molto rara, ma sembrano esserci molti casi diagnosticati erroneamente o non correttamente identificati come desminopatia.
La debolezza può svilupparsi nell’infanzia o nell’età adulta, colpendo le gambe o le braccia. Può anche manifestarsi come una condizione cardiaca. La malattia può causare improvvisa morte prematura. L’età in cui appare la malattia e la velocità con cui progredisce può dipendere dalla particolare mutazione genetica e dal tipo di eredità. Non esiste una cura, ma i sintomi possono essere trattati. I test genetici sono ora disponibili per questa malattia.
Esistono altri geni che possono essere coinvolti nella desminopatia. Ad esempio, esiste un gene per una proteina che interagisce con desmin chiamato alfa B-cristallina e la sua mutazione può causare lo sviluppo della desminopatia. Anche altri geni non identificati sono stati collegati al disturbo.