Un’aberrazione cromosomica è un’anomalia nella struttura o nel numero di cromosomi in un organismo. A seconda della natura dell’aberrazione, può portare a gravi difetti alla nascita, inclusi potenzialmente difetti incompatibili con la vita. Le aberrazioni cromosomiche possono essere diagnosticate con l’uso di un cariotipo, una visualizzazione dell’insieme completo di cromosomi di un organismo, in cui i cambiamenti funzionali nei cromosomi saranno facilmente visibili. Il trattamento per le persone con aberrazioni cromosomiche prevede la fornitura di cure di supporto, poiché non è possibile curare le condizioni causate da problemi con i cromosomi.
La causa di un’aberrazione cromosomica è solitamente un problema durante la divisione cellulare, sia quando le cellule si dividono per formare i gameti utilizzati nella riproduzione, sia quando le cellule sono in procinto di dividersi nello stato embrionale. L’esposizione a sostanze radioattive e sostanze chimiche note per causare mutazioni può causare anomalie nei gameti che verranno trasmessi agli embrioni nel caso in cui tali gameti vengano utilizzati nella fecondazione. Se si verificano errori durante la divisione cellulare embrionale, l’organismo risultante mostrerà un mosaicismo genetico, in cui alcune cellule hanno una serie sana di cromosomi e altre mostrano un’aberrazione cromosomica.
Numericamente, è possibile che una persona abbia tre serie di cromosomi invece di due in uno o più casi, creando un numero dispari di cromosomi totali. Al contrario, un singolo cromosoma invece di una coppia può apparire in una o più posizioni. La natura delle menomazioni sperimentate come risultato di questo tipo di aberrazione cromosomica varia; un esempio ben noto di aberrazione cromosomica numerica è la sindrome di Down, in cui le persone hanno un ventunesimo cromosoma in più.
Strutturalmente, le aberrazioni cromosomiche possono includere delezioni, inserzioni, anelli, inversioni, traslocazioni e duplicazioni. Questi possono portare a una varietà di difetti alla nascita e, in alcuni casi, una persona potrebbe non avere sintomi evidenti perché l’aberrazione è minore. Tutte queste aberrazioni possono potenzialmente essere trasmesse ai discendenti, a seconda di ciò che accade durante la divisione cellulare. In alcuni casi, le aberrazioni cromosomiche rendono le persone effettivamente sterili.
Alcune aberrazioni cromosomiche possono essere identificate durante la gravidanza. Un embrione potrebbe non svilupparsi come previsto, portando a una diagnosi, oppure i test prenatali potrebbero fornire informazioni sulle condizioni genetiche. In alcuni casi, queste condizioni portano alla morte del feto e una donna abortisce o sperimenta un parto morto. Le persone che subiscono un’interruzione della gravidanza a causa di aberrazioni cromosomiche potrebbero voler prendere in considerazione i test genetici per saperne di più sul rischio di problemi con le gravidanze future.