La crioglobulinemia è una malattia rara che si sviluppa a causa della presenza di alti livelli di proteine anomale, chiamate crioglobuline, nel sangue. A basse temperature, queste proteine si aggregano e bloccano i vasi sanguigni, causando potenzialmente una vasta gamma di complicazioni. Esistono diversi tipi di crioglobulinemia classificati in base al tipo di proteina anormale presente nel sangue.
Le crioglobuline sono proteine di un tipo specifico chiamato immunoglobuline o anticorpi. Gli anticorpi sono molecole prodotte dalle cellule B del sistema immunitario e aiutano a distruggere gli organismi infettivi che invadono il sangue e alcune altre parti del corpo. A basse temperature, le crioglobuline subiscono un processo chiamato precipitazione, in cui si aggregano e formano un materiale denso simile a un gel. Questo processo è irreversibile. Non tutti gli anticorpi sono crioglobuline; la maggior parte degli anticorpi funziona normalmente e non precipita a basse temperature.
I tre tipi di crioglobulinemia noti sono indicati come tipo I, tipo II e tipo III. La principale differenza tra questi tipi è la natura degli anticorpi della crioglobulina e dei fattori che ne hanno causato lo sviluppo. Nella maggior parte dei casi, il tipo I è associato a tumori del sistema immunitario o del sangue. Il tipo II e il tipo III di solito si sviluppano in persone che hanno una condizione infiammatoria cronica come l’epatite C o una malattia autoimmune. Le malattie autoimmuni, causate da disfunzioni del sistema immunitario, comprendono l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico.
La crioglobulinemia ha molti potenziali sintomi, perché la presenza di crioglobuline nel sangue può colpire quasi tutti gli organi o i tipi di tessuto. Questo perché la precipitazione delle proteine può bloccare qualsiasi vaso sanguigno del corpo, quindi i sintomi della malattia dipendono dal sito o dai siti di blocco dei vasi sanguigni. Anche così, alcuni effetti sono più comuni di altri.
I sintomi comuni della crioglobulinemia includono affaticamento, dolore muscolare, dolore articolare, difficoltà di respirazione, ulcerazione della pelle e morte di grandi chiazze di cellule della pelle. Questi sintomi sono abbastanza generali e possono svilupparsi indipendentemente dall’organo o dagli organi specifici coinvolti. Malattie renali e malattie del fegato sono conseguenze relativamente comuni. Questi organi hanno maggiori probabilità di essere colpiti dai livelli di crioglobuline nel sangue a causa del loro ruolo nel filtrare il sangue dei prodotti di scarto.
Le persone che hanno bassi livelli di crioglobuline nel sangue possono prevenire i sintomi della malattia evitando il freddo. I casi da moderati a gravi richiedono farmaci immunosoppressori come i corticosteroidi. Inoltre, il trattamento si concentra sul trattamento della causa sottostante della malattia, sia che si tratti di epatite, di una malattia autoimmune o di un’altra malattia. Nella maggior parte dei casi, la presenza di crioglobuline nel sangue non progredisce fino alla malattia fatale, ma se i reni si ammalano, la prognosi peggiora.