La malattia di Alzheimer familiare (FAD) è una forma ereditaria di demenza che colpisce generalmente individui di età pari o inferiore a 60 anni. Conosciuto anche come morbo di Alzheimer familiare ad esordio precoce (EOFAD), gli individui con una predisposizione genetica per questa forma di demenza sviluppano sintomi progressivamente debilitanti che culminano in una perdita della funzione cognitiva. In assenza di una cura, il trattamento per il morbo di Alzheimer familiare generalmente utilizza farmaci per migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.
Non esiste una causa nota e definitiva per la perdita della funzione cognitiva associata alla presenza del morbo di Alzheimer. Gli individui con una storia familiare del disturbo generalmente iniziano a mostrare segni e sintomi prima di raggiungere i 60 anni di età. Importanti mutazioni genetiche delle proteine neurologiche primarie, inclusa la proteina precursore dell’amiloide (APP), sono state associate alla presenza del morbo di Alzheimer familiare. La ricerca ha anche suggerito che lo sviluppo dell’Alzheimer può essere collegato a una combinazione di fattori che contribuiscono, tra cui l’ambiente e lo stile di vita.
Gli individui con una predisposizione genetica allo sviluppo del morbo di Alzheimer familiare sono spesso consapevoli della loro situazione, che di solito è documentata con il loro medico. Una diagnosi di Alzheimer viene generalmente fatta una volta che sono state escluse altre condizioni che possono compromettere la propria cognizione. I test di imaging possono essere somministrati per valutare le condizioni e la funzionalità del cervello e verificare la presenza di anomalie, come lesioni o tumori. Gli esami del sangue vengono solitamente eseguiti per scontare la presenza di qualsiasi malattia o carenza che possa contribuire ai propri sintomi. Inoltre, i test neuropsicologici possono essere utilizzati per valutare le proprie capacità cognitive, vale a dire la memoria, il ragionamento e le capacità di pensiero.
Quelli con Alzheimer familiare ad esordio precoce possono sperimentare confusione episodica o compromissione della memoria che li induce a ripetersi durante le conversazioni o sperimentano l’incapacità di ricordare il nome di qualcuno o una data importante. Man mano che il deterioramento cognitivo progredisce, può posizionare oggetti in luoghi improbabili o irragionevoli, non essere in grado di ricordare i nomi di oggetti comuni o persino i nomi di amici intimi e parenti. Ulteriori segni di questa malattia debilitante possono includere insonnia, agitazione e ansia. La progressione della malattia generalmente richiede cure XNUMX ore su XNUMX per coloro che dimostrano l’incapacità di prendersi cura di se stessi in modo indipendente.
Il trattamento per la malattia di Alzheimer familiare è generalmente incentrato sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita. Per rallentare la progressione della malattia, non è raro che vengano utilizzati farmaci progettati per migliorare la funzione neurologica, come gli inibitori della colinesterasi. L’istituzione di una routine, in particolare quella che promuova l’attività fisica e mentale, e l’attuazione di cambiamenti nella dieta e nello stile di vita sono generalmente raccomandati per aiutare a rallentare la progressione dei sintomi. Gli individui a cui è stato diagnosticato il morbo di Alzheimer familiare, insieme alle loro famiglie e agli operatori sanitari, sono generalmente incoraggiati a unirsi a un gruppo di supporto che promuove l’educazione FAD e promuove capacità di coping sane e amicizia.