La malattia di Leigh, comunemente chiamata malattia di Leigh, è una rara malattia neurometabolica, che è una malattia che impedisce alle cellule del sistema nervoso centrale di produrre energia. Le cellule non sono in grado di produrre energia per crescere e maturare perché non sono in grado di convertire i nutrienti dal flusso sanguigno in una forma di energia che può essere utilizzata dalla cellula come combustibile. Poiché le cellule non sono in grado di produrre l’energia per crescere e mantenersi, l’esaurimento dell’energia si accumula e le cellule iniziano a deteriorarsi e morire. Poiché la malattia di Leigh colpisce principalmente nel momento della massima crescita – dalla nascita alla prima infanzia – e poiché colpisce il cervello in un periodo vitale dello sviluppo, la malattia è invariabilmente fatale.
La malattia di Leigh è stata scoperta all’inizio degli anni ‘1950 dal Dr. Denis Leigh e a quel tempo era definita una malattia “mortale”, a causa della sua prevalenza di decessi tra i giovanissimi. È caratterizzato da un rapido fallimento dello sviluppo del corpo, insieme a convulsioni e perdita di coordinazione. La malattia può manifestarsi anche durante l’adolescenza o nei primi anni dell’età adulta, ma quando si manifesta viene definita encefalomielopatia necrotizzante subacuta (SNEM). Molti medici specialisti ritengono che la tendenza alla disfunzione cellulare sia ereditata dal lato materno, ed è stato scoperto che è collegata alla mutazione del DNA cellulare, il materiale genetico di una cellula che viene trasmesso alle cellule appena create.
In neurologia, un’area della medicina che studia il cervello e il sistema nervoso, la malattia di Leigh è classificata come una delle forme più gravi di malattie mitocondriali conosciute causate da mitocondri cellulari difettosi, la parte della cellula che produce energia. Esistono altre forme meno letali, a seconda di come viene influenzata la produzione di energia delle cellule. Possono esistere gruppi più piccoli di cellule con materiale genetico anormale, che producono forme più lievi di malattia mitocondriale, poiché un numero maggiore di cellule normali che producono energia può mitigare la gravità della malattia. Sia le cellule nervose che quelle muscolari sono particolarmente soggette alla malattia mitocondriale, a causa del loro elevato fabbisogno energetico, e la condizione causata dal deterioramento delle cellule delle fibre muscolari è nota come miopatia mitocondriale.
La malattia di Leigh è in realtà una sindrome, in quanto colpisce sia i muscoli che il cervello, ed è anche chiamata encefalomiopatia mitocondriale. Non esiste una cura nota per la malattia e il trattamento dipende dalla sua gravità. Gli integratori alimentari sono stati provati nel tentativo di aiutare a sostituire le sostanze necessarie all’organismo che non possono essere prodotte dalle cellule colpite. Sono state utilizzate forme combinate di enzimi naturali e aminoacidi, come integratori di creatina, L-carnitina e coQ10, e sebbene non sia stato dimostrato che apportano un miglioramento medico nella malattia mitocondriale, generalmente si ritiene che siano utili.