La miotonia congenita è una malattia genetica che provoca la tensione e il rilassamento anomalo dei muscoli di una persona. Un individuo con la malattia non può rilassare volontariamente alcuni muscoli, costringendoli a rimanere in una posizione rigida. I possibili sintomi includono dolore, crampi frequenti e problemi di mobilità. La miotonia congenita può essere presente alla nascita o svilupparsi nella prima infanzia e di solito persiste per tutta la vita del paziente. A seconda della gravità dei sintomi, il trattamento può consistere in dosi regolari di farmaci miorilassanti, anticonvulsivanti e terapia fisica in corso.
I problemi di movimento muscolare associati alla miotonia congenita sono causati da anomalie nel modo in cui gli impulsi elettrici vengono trasmessi nel corpo. Un gene chiamato CLCN1 normalmente produce proteine che stabilizzano l’attività elettrica all’interno dei muscoli, permettendo loro di contrarsi e rilassarsi a comando. Nel caso della miotonia congenita, un difetto nel gene CLCN1 provoca proteine mancanti o non funzionanti.
Esistono due forme di miotonia congenita che differiscono nel modo in cui vengono ereditate. La forma più comune, chiamata malattia di Thomsen, è una malattia autosomica dominante che di solito provoca sintomi dalla nascita. Può essere ereditato se solo un genitore porta una copia mutata del gene CLCN1. La malattia di Becker è una malattia autosomica recessiva che richiede a entrambi i genitori di possedere copie difettose del gene. Appare tipicamente tra i quattro ei 12 anni e tende a causare sintomi più debilitanti rispetto alla malattia di Thomsen.
I bambini piccoli con entrambe le forme della malattia possono sperimentare spasmi muscolari temporanei e sporadici che causano l’irrigidimento delle gambe o delle braccia. Gli episodi generalmente durano solo pochi secondi alla volta e i movimenti tendono a diventare più facili man mano che vengono ripetuti. Se i muscoli del viso, della gola e del torace sono interessati, un paziente può occasionalmente avere difficoltà respiratorie e alimentari. I dolori articolari e muscolari cronici sono comuni con la miotonia congenita. I muscoli iperattivi tendono a diventare grandi e ben definiti con l’età, il che può dargli un aspetto molto muscoloso.
Nella maggior parte dei casi, la gravità e la frequenza dei problemi di contrazione muscolare possono essere alleviate con i farmaci. Ai pazienti possono essere prescritte dosi giornaliere di farmaci come fenitoina o mexiletina che riducono l’attività elettrica nei nervi che forniscono i muscoli scheletrici. La terapia fisica può aiutare molti bambini, adolescenti e adulti con miotonia congenita a imparare a rimanere completamente mobili nonostante le loro condizioni. Poiché i sintomi tendono a migliorare con movimenti ripetitivi, i pazienti possono imparare gli esercizi da eseguire prima di intraprendere determinate attività per ridurre le possibilità di avere episodi sintomatici.