La paramiotonia congenita, chiamata anche malattia di Eulenburg o paramiotonia congenita di Eulenberg, è una rara malattia neuromuscolare congenita in cui i muscoli sono lenti a rilassarsi dopo la contrazione. Nella paramiotonia congenita, a differenza di altri disturbi neuromuscolari, la difficoltà di rilassare i muscoli, un sintomo chiamato miotonia, è paradossale, nel senso che è peggiorata piuttosto che migliorata dall’esercizio prolungato. La malattia di Eulenburg colpisce meno di una persona su 100,000.
I pazienti con malattia di Eulenberg e altre miotonie possono avere difficoltà, ad esempio, a lasciare andare un oggetto che hanno afferrato o ad alzarsi da una posizione accovacciata. Potrebbe essere necessario uno sforzo o un tempo significativo per rilassare i muscoli e la rigidità muscolare o la debolezza possono risultare anche dopo che il muscolo non è più contratto. La paramiotonia congenita in genere non causa atrofia muscolare, a differenza di alcune condizioni correlate.
La paramiotonia congenita è anche caratterizzata dalla tendenza delle temperature fredde a indurre miotonia. Colpisce più spesso i muscoli del viso e degli arti superiori. Sebbene la miotonia paradossale associata alla malattia di Eulenburg possa portare a debolezza muscolare, la debolezza persistente non è un sintomo di questa particolare condizione. Oltre all’esercizio e al freddo, alcuni pazienti scoprono che la fame o il consumo di determinati cibi, in particolare quelli ricchi di potassio, possono scatenare la miotonia.
La paramiotonia congenita è causata da una mutazione nel gene SCN4A, che codifica per una delle proteine del canale del sodio responsabile della contrazione muscolare. Tutte le persone con la mutazione alla fine svilupperanno il disturbo. La maggior parte dei malati inizia a mostrare i sintomi all’età di dieci anni.
Molti pazienti con paramiotonia congenita non richiedono alcun trattamento medico. La condizione può spesso essere gestita semplicemente evitando qualunque cosa scateni la miotonia e la debolezza muscolare. Ad alcuni pazienti possono essere prescritti farmaci come la mexiletina o l’acetazolamide per alleviare la rigidità muscolare.
La malattia di Eulenburg è stata tradizionalmente considerata una condizione separata dalle altre miotonie del canale del sodio e dalla paralisi periodica iperkaliemica, una malattia genetica in cui il freddo provoca tremori incontrollabili seguiti da paralisi. Tuttavia, è ora in discussione se queste varie miotonie genetiche siano condizioni distinte o se appartengano a uno spettro di disturbi.